Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Terapiagenowa
47
Procesprzekazywaniaporadygenetycznejpowinienuwzględniaćwielewarun-
kówiokolicznościwynikającychzistotyitreściprzekazywanychinformacji.Wśród
nichdonajważniejszychnależyzaliczyć:
1właściwyczasporady,
1odpowiedniewarunkiprowadzeniarozmowy,
1odpowiedniąjejformę,
1koniecznośćprzedstawieniaaktualnychformpomocymedycznejipozame-
dycznej.
Poradagenetycznapowinnamiećcharakterinformacyjny,aniedyrektywny.Za-
sadąuznawanąprzezznakomitąwiększośćosóbprowadzącychporadnictwogene-
tycznejestpogląd,żedecyzjepacjentówdotyczącezarównoplanowaniaciąży,jak
teżakceptacjibadańprenatalnychczyteżadopcjipowinnybyćpodejmowaneprzez
samychkonsultowanychwzgodziezichwiedzą,przekonaniami,uznawanymświa-
topoglądem,celamiżyciowymiisystememwartości.
Terapiagenowa
Poznanieistotydefektówmolekularnychleżącychupodłożawieluchoróbmonoge-
nowychorazrozwójtechnologiirekombinacjiDNAstworzyłypodstawędopodjęcia
próbleczeniaprzyczynowegotychchoróbpoprzezkorektędefektumolekularnego.
Obecniepodejmowanesąpróbywprowadzeniaterapiigenowejszereguchoróbmo-
nogenowych,choróbnowotworowychorazinfekcyjnychwramachrealizacjiokoło
400programówklinicznychterapiigenowej.Naświecietentypleczeniazastosowa-
nojużwobecponad3500osób.
Całkowitaeliminacjadefektugenetycznegojestmożliwajedyniewwynikuko-
rektybłęduwłańcuchuDNAwkomórkachrozrodczych.Tentypterapii,zwany
terapiągerminalną,niejestakceptowanyzewzględówetycznychiprawnych.
Wterapiigenowejsomatycznejleczeniemacharakterzachowawczy,niewpływana
dziedziczeniemutacjigenowej,leczsłużyjedynieprzywróceniulubwzmocnieniu
utraconejwwynikumutacjifunkcjigenupoprzezwprowadzeniedoorganizmupra-
widłowegogenubądźjegofunkcjonalnegoproduktu,np.białka.
Istniejewielenośnikówsłużącychwprowadzaniugenówdokomórki.Najczę-
ściejstosujesięwektorywirusowe(np.retrowirusy,adenowirusy)lubkompleksy
lipidowezwaneliposomami.Cząsteczkiwirusowegokwasunukleinowegoprzeno-
szącedoorganizmuflterapeutycznengenysątakzmodyfikowane,żeniestanowią
zagrożeniadlażycialubzdrowialeczonejosoby.
Spośródchoróbmonogenowych,wktórychprowadzonesąbadaniakliniczne
zuwzględnieniemterapiigenowej,należywymienić:mukowiscydozę,rodzinnąhi-
percholesterolemię,anemięFanconiego,chorobęGauchera,chorobęHunteroraz
zespółnabytegobrakuodporności(SCID)wwynikumutacjigenudeaminazyade-
nozynowej.
Terapiagenowa,mimożewymagajeszczepokonaniawielubariermetodycz-
nychirozwiązaniaproblemówimmunologicznych,jest1jaksięwydaje1realną
inajbardziejobiecującąmetodąleczenianieuleczalnychdotychczaschoróbgene-
tycznych.Należymiećnadzieję,żenastąpitowstosunkowoniedługimczasie.
