Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Dziedziczenieautosomalnedominuj¹ce
25
leżnymdziedziczeniu).Tworzącesięzatemwgametachkombinacjealleliróżnych
genówsąprzypadkowe,leczzdanejparydogametymożetrafićtylkojedenallel.
4.Każdyzmutowanygenmożesiępojawićfenotypowowpostacijednejzczte-
rechcechcharakterystycznychdladziedziczeniamendlowskiego,amianowicieau-
tosomalnejdominującej,autosomalnejrecesywnej,sprzężonejzpłciądominującej
lubsprzężonejzpłciąrecesywnej.
Przedstawionysposóbklasyfikacjipomocnyjestwzrozumieniuklinicznejsymp-
tomatologiichoróbmonogenowych.Mimoiżliczbapoznanychisklonowanychge-
nówodpowiedzialnychzaokreślonechorobynieustanniesięzwiększa(do2003r.
zidentyfikowano1516genówiponad39000mutacjigenowych),torozpoznanie
choróbmonogenowychwymagaznajomościcechklinicznych(fenotypowych)cho-
roby.Ważnawprocesiediagnostycznymjestumiejętnośćinterpretacjiwynikówspe-
cjalistycznychbadańbiochemicznych,enzymatycznychimolekularnychwkontek-
ścietokudziedziczeniachorobyianalizyrodowoduchorego.
Znanychjestobecnieponad10000chorób,którychobjawyklinicznesąwyni-
kiemmutacjiokreślonychgenówlubwktórychtokdziedziczeniawskazujenaich
monogenowycharakter.Zróżnicowanasymptomatologiaklinicznasprawia,żesta-
nowiąoneprzedmiotzainteresowańdiagnostycznychiterapeutycznychniemal
wszystkichspecjalnościlekarskich.Dlategoteżwrozdzialetymzostanąprzedsta-
wioneprzedewszystkimteinformacje,któresąistotnedlaprzeprowadzeniaprawi-
dłowegoprocesudiagnostykiiróżnicowaniatychchorób,odsyłającCzytelnikaza-
interesowanegosymptomatologiąklinicznąposzczególnychchoróbizespołówdo
odpowiednichrozdziałówtegopodręcznikaiopracowańspecjalistycznych.
Dziedziczenieautosomalnedominujące
Znanychjestkilkatysięcychoróbmonogenowychdziedziczącychsięjakocecha
autosomalnadominująca.Pojęciechorobydziedziczonejdominującooznacza,że
pojedynczyzmutowanyallelgenu,czylistanheterozygotyczności,wystarczadoujaw-
nieniasięjejobjawów.Większośćchoróbotymtypiedziedziczeniajestwynikiem
świeżejmutacjiiwtedyżadnezrodzicówchoregodzieckaniewykazujeobjawów
choroby.Jeślizmutowanygenjestodziedziczonyodjednegozrodziców,torodzic
tenzawsze(lubprawiezawsze)jestchory.
Spośródinnychkryteriówdziedziczeniaautosomalnegodominującegonależy
wymienić:
1chorobawystępujezjednakowączęstościąuobupłci,
1zdrowepotomstwochoregomazawszezdrowedzieci,
1choroba(cecha)przekazywanajestzpokolenianapokolenieflpionowon(ro-
dowód,ryc.1.3a),
1stanhomozygotycznościdlagenudominującegospotykasiębardzorzadko;
zazwyczajjesttowtedybardzociężkalubwręczletalnapostaćchoroby,
1prawdopodobieństwoprzekazaniaprzezchoregonieprawidłowegogenupo-
tomstwuwynosi50%,towysokieryzykoprzekazaniachorobyjeststałeiniezależy
odliczbyposiadanychjużzdrowychi/lubchorychdzieci.
Docechspecyficznych,spotykanychwchorobachoautosomalnymdominują-
cymtokudziedziczenia,należą:
