Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Poradnictwogenetyczne
45
dzinach,wktórychistniejezwiększoneryzykowystąpieniachoroby,arodzinyte
akceptujątakityppostępowaniadiagnostycznego.Stosujączróżnicowaneispecy-
ficznemetodydiagnostyczne(enzymatyczne,biochemiczne,analizęDNAorazob-
razowaniepłodu)możnaobecnierozpoznaćprenatalnieokoło6%spośródogółu
choróbmonogenowych.
Wobecchoróbwieloczynnikowychprofilaktykawtórnaopierasięnamożliwości
diagnostykiprenatalnejniektórychchoróbotymtypiedziedziczenia.Wokreślo-
nych,takrozpoznanychwadachwrodzonychpodejmujesięjużpróbyprenatalnego
ichleczenia.
Innymelementemprofilaktykiwtórnejsąpopulacyjneiselektywneprogramy
badańprzesiewowychnoworodkówwkierunkuokreślonychchoróbgenetycznych,
najczęściejmetabolicznych.Celemtychbadańjestwczesneustalenierozpoznania
chorobyirozpoczęcieleczeniatakszybko,jaktylkojesttomożliwe.Odczasuroz-
poczęcialeczeniaorazjegociągłościzależąbowiemefektywyrażającesięprawidło-
wymrozwojemdziecka.
Poradnictwogenetyczne
Poradnictwogenetycznejestformąspecjalistycznejpomocymedycznej,którejce-
lemjestudzieleniekonsultowanyminformacjioryzykuwystąpieniachorobygene-
tycznejwrodzinie.Działalnośćta,prowadzonaprzedewszystkimwporadniachge-
netycznych,masłużyć:
1uzyskaniupełnejinformacjiorozpoznanejchorobiegenetycznej,jejprzebie-
guorazistniejącychmożliwościachleczenia,
1zrozumieniuistotygenetycznegouwarunkowaniachorobyorazocenieryzy-
kajejwystąpieniauokreślonychczłonkówrodziny,
1właściwemuzinterpretowaniuryzykaponownegowystąpieniachorobyupo-
tomstwa,
1przyjęciutakiegopostępowania,którebędziewynikiemdecyzjipodjętejprzez
konsultowanychwzgodziezuzyskanąwiedzą,przekonaniamiorazuznawanymi
celamiżyciowymi,
1podjęciutakichformpostępowania,któreumożliwiąoptymalneprzystoso-
waniechoregodożyciawśrodowiskuorazpodjęciudziałańzmierzającychdozmniej-
szeniaryzykaponownegowystąpieniachorobywrodzinie.
Warunkiempodstawowymudzieleniaporadygenetycznejjestprawidłowe,nie-
objawoweustalenierozpoznaniachoroby.Niespełnienietegowarunku,cowprakty-
ceklinicznejwystępujedośćczęsto,wzasadzieuniemożliwiaprzekazanierodzinie
porady.
Wzbieraniuinformacjigenetycznychistotnymelementemjestwłaściwakon-
strukcjaianalizarodowodukonsultowanejrodziny.Analizarodowoduumożliwia
teżustalenie,którzyzjejczłonkówponoszązwiększoneryzykogenetyczneijak
rozległewtejrodziniebadaniadiagnostycznenależyprzewidziećizaplanować.Zna-
jomośćtokudziedziczeniaposzczególnychchoróborazumiejętnośćjegointerpreta-
cjiwświetledanychrodowodowychiwynikówbadańlaboratoryjnychjestwarun-
kiemwłaściwejocenywielkościryzykagenetycznegodlaposzczególnychczłon-
kówrodziny(tab.1.9).
