Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Zespołybęd¹cewynikiemaberracjichromosomówpłci
39
nówzlokalizowanychwtymregionieodpowiedzialnyjestzafenotypzespołu.Wia-
domojestjednak,żeuchorychzizolowanymiwadamistożkanaczyniowegodelecję
22q11stwierdzasięw10%przypadków.Obecnośćtejmikrodelecjistwierdzasię
ponadtou30-50%chorychzewspólnympniemtętniczymlubprzestawieniemwiel-
kichnaczyń,atylkou5-10%chorychzzespołemFallota.
Ryzykogenetyczne.Dlaosóbnosicielimikrodelecji22q11.2jestonodużeiwy-
nosi50%.
Zespołybędącewynikiemaberracjichromosomówpłci
Nieprawidłowościdotyczącezarównoliczby,jakistrukturychromosomówpłcistwier-
dzasiętakupłodówporonionych,jakiwśródżywourodzonych.Wprzeciwieństwie
doautosomalnych,aberracjechromosomówpłciprzejawiająsięmniejciężkimiob-
jawamiklinicznymi.Zarównoumężczyzn,jakiukobietobecnośćdodatkowego
chromosomuXobniża,wpewnymzakresie,ichpoziominteligencjiiistniejekorela-
cjamiędzyliczbądodatkowychchromosomówXapoziomemupośledzeniaumysło-
wego.DodatkowychromosomXpowodujebezpłodnośćumężczyzn,lecznieuko-
biet.
ZespółTurnerastwierdzasięu1:5000noworodkówpłciżeńskiej.
Etiologia.MonosomiachromosomuXjestwynikiemnondysjunkcjiwprocesie
gametogenezylubwpostzygotycznympodzialemitotycznym.W75%przypadków
istniejącychromosomXpochodziodmatki.Ponad50%pacjentekmakariotyp45,X.
Uokoło17%stwierdzasięizochromosomdługichramionchromosomuX,10%
wykazujedelecjękrótkiegoramieniajednegozchromosomówX,a16%mozaiko-
wość.Około5%przypadkówzespołutomozaikowość45,X/46,XY
.Obecnośćlinii
komórkowejzchromosomemYpredysponujedorozwojuprocesunowotworowego
wgonadach.
Objawy.Cechamicharakterystycznymisą:niskiwzrost,brakcechdojrzewania
płciowego,pierwotnybrakmiesiączki,bezpłodnośćoraztypowecechydysmorfii.
Należądonichtrójkątnykształttwarzy,niskaliniaowłosienianaczoleinakarku,
skośneustawienieszparpowiekowych,zmarszczkinakątne,kącikiustskierowane
sączęstokudołowi,zębyhipoplastyczne,apodniebieniewybitniewysokowyskle-
pione.Małżowinyusznesązazwyczajniskoosadzone.Stałymobjawemjestniedo-
rozwójżuchwy.Szyjajestkrótka,płetwiasta.Klatkapiersiowaszeroka,puklerzowa-
tazszerokorozstawionymi,zazwyczajhipoplastycznymibrodawkami.Charaktery-
stycznymobjawemjesttakżekoślawośćstawówłokciowychorazskrócenieIViV
kościśródręcza.Częstostwierdzasięniedorozwójpłytekpaznokciowychorazzna-
mionabarwnikowenaskórze(60%przypadków).Zewnętrznenarządypłciowewy-
kazująniedorozwój.Brakjestowłosieniapachowego,aczęstoiłonowego.Macica
jesthipoplastyczna,jajowodyzazwyczajprawidłowe.Wcześnierozpoczynającysię
procesdegeneracjijajnikówprowadzidoichzanikuizwłóknienia(przyczynapier-
wotnegozanikumiesiączki).W20%przypadkówstwierdzasięobecnośćwadyserca
(zazwyczajkoarktacjęaorty),aw40-60%przypadkówwspółistniejąwadynerek.
W1/4przypadkówrozwijasięnadciśnieniesamoistne.Niekiedydochodzidozapale-
niatarczycy,krwawieńzprzewodupokarmowego,głuchoty.Wokresienoworodko-
wymrozpoznaniezespołumożesugerowaćobecnośćtakichcech,jaknadmiarskóry
nakarkuorazobrzękówlimfatycznychnakończynach.Zarównointeligencja,jak
