Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Zasadydiagnostykichoróbgenetycznych
17
Zawiększośćprocesównowotworowychodpowiedzialnesązaburzeniagene-
tycznewkomórkachsomatycznych,atentyppatologiipojawiasięuokoło25%
osóbwróżnymokresieichżycia.Wkrajachrozwiniętychchorobygenetycznesta-
nowiąprzyczynę70%hospitalizacjiwszpitalachdziecięcychiponad20%wszpita-
lachdladorosłych.
Wcorazwiększymstopniuproblematykachoróbuwarunkowanychgenetycznie
jestobecnawcodziennejpracyzarównolekarzyopiekipodstawowej,jakispecjali-
stówróżnychdziedzin.Umiejętnośćflmyśleniagenetycznegonstajesięniezbędna
zarównodlaracjonalnego,odpowiadającegopoziomowiwspółczesnejwiedzy,pla-
nowaniabadańdiagnostycznych,jakteżwłaściwej,obarczonejniejednokrotniery-
zykiemodpowiedzialnościprawnej,interpretacjiuzyskanychwyników.Rozpozna-
niechorobygenetycznejjestzazwyczajjednoznacznezrozpoznaniemrodzinyzwięk-
szonegoryzykagenetycznego.
Zasadydiagnostykichoróbgenetycznych
Wczasachwzrastającychwciążmożliwościwprowadzaniaiwykorzystywania
wcodziennejpraktycelekarskiejidiagnostycemedycznejnowychtechnologiiba-
dawczychniezmiennąipodstawowąwartośćwrozpoznawaniuchoróbgenetycz-
nychmają:wywiad,badanieprzedmiotoweorazumiejętnośćplanowaniabadańdo-
datkowychiinterpretacjiwyników.Podstawoweznaczeniemawiedzalekarzadoty-
czącasymptomatologiiklinicznej.
Szczególnąwartośćwdiagnostycechoróbgenetycznychmawywiadrodzinny
ianalizarodowodu.Zaniechanieanalizyrodowodulubbraktejumiejętnościspra-
wia,żewielerodzinryzykagenetycznegoniejestidentyfikowana,mimoprawidło-
wegoustaleniarozpoznaniachorobygenetycznejupacjenta.
Niemożnaniedoceniaćrolilekarzyopiekipodstawowej,wtymlekarzypedia-
trów,wdiagnostycechoróbgenetycznychiidentyfikacjirodzinzwiększonegoryzy-
ka.Jednakwwieluprzypadkachistniejekoniecznośćkonsultacjiczywręczskiero-
waniapacjentadospecjalistycznegoośrodkagenetykimedycznej.Współczesnaza-
awansowanatechnologiabadawczazzakresugenetykimolekularnejicytogenetyki,
zewzględunaswąspecyfikęizwiązanezniąkoszty,dostępnajesttylkowośrod-
kachwysokospecjalistycznych.Lekarzkierującychorego(rodzinę)dotakiegoośrodka
powinienwiedzieć,żekonsultacjagenetykaklinicznegobędzieobejmować:
1zebranieszczegółowychdanychzwywiadurodzinnego,
1analizęrodowodu,
1przeprowadzeniedokładnegobadanialekarskiego(ocenyfenotypu)pacjen-
ta,aczęstoiinnychczłonkówrodziny,
1przeprowadzeniespecjalistycznychtestówlaboratoryjnych,wtymcytogene-
tycznychimolekularnych,weryfikującychrozpoznaniechoroby,
1dokonanieocenyrokowaniaorazwielkościryzykagenetycznegodlaposzcze-
gólnychczłonkówrodzinychorego,
1omówienieiwyjaśnieniewynikówprzeprowadzonychbadańdiagnostycz-
nychwformiestosownejizrozumiałejdlakonsultowanejosobylubrodziny(także
napiśmie).
