Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
50
Wrodzonewadymetaboliczne
Objawybiochemiczne
OHipoglikemiapoprzerwiewposiłkach:GSDI1-2godz.,GSDIII4-6godz.,
GSDVIdokilkunastugodzin.(Uwaga:nawetznaczneobniżeniepoziomuglukozy
możeprzebiegaćbezobjawówhipoglikemii).
OHiperlipoproteinemia.
OKwasicametaboliczna(tylkowGSDI).
OHiperurkemia(tylkowGSDI).
OHipertransaminazemia(główniewGSDIII).
OZwiększeniestężeniamleczanów(GSDI1naczczo,GSDIII1popodaniu
glukozy).
ONeutropeniaiskłonnośćdozakażeń(tylkowGSDIb).
Badaniadiagnostyczne
OOznaczenieaktywnościenzymówwświeżejtkancewątrobowej(technikihi-
stochemiczneniemiarodajne!).WprzypadkuGSDIII-IXniekiedywystarczaocena
aktywnościenzymatycznejwmorfotycznychskładnikachkrwi(bezwykonaniabiopsji
wątroby).
OOznaczenieilościoweglikogenuwerytrocytachiwątrobie.
OBadaniamolekularne.
Postępowanieterapeutyczneiprofilaktyczne
OUtrzymanieglikemiiwgranicach60-120mg%.
OCzęstepodawanieposiłków(nawetco2godz.).
OSurowaskrobiakukurydziana(1,5-3,0g/kg/dobę).
ONocnedożołądkowewlewyroztworówglukozyluboligocukrów.
ONiekiedyograniczeniepodażyfruktozy,galaktozy(wGSDI).
ODietaniskotłuszczowa,zezbilansowanąpodażąbiałka,kalorii,witaminiin-
nychniezbędnychskładnikówpokarmowych(specjalistycznaopiekadietetyczna).
OOpanowaniezaburzeńodporności(wGSDIb);leczeniezabiegoweropniiro-
powic,antybiotyki,ewentualnieczynnikstymulującywzrostgranulocytów.
Rokowanie
OWczesne1zgonywprzebieguhipoglikemiiiuogólnionychinfekcji.
OPóźnepowikłania1przewlekłaniewydolnośćnerek,nowotworywątroby.
Różnicowanie
OObrazklinicznyibiochemicznyGSDIjestzbliżonydowystępującegowdefi-
cyciefruktozo-1,6-difosfatazy(FBP).Chorobaprzebiegazestłuszczeniemwątroby,
alebezspichrzaniaglikogenu.Diagnostykaróżnicowawymagaoznaczeniaaktyw-
nościenzymówi/lubidentyfikacjimutacjiwodpowiednichgenach.
