Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
26Chorobygenetyczne
1
!
1
"
1
#
$
111
=
1
11
18
111
11
8
1
>
1
1
1
!
!
"
"
!
#
#
$
"
%
18
111
11
1
?
1
1
1
1
!
"
!
!
"
"
#
#
#
$
$
%
@
111
18
11
1
1
1
1
!
!
"
!
1
"
#
"
$
#
#
%
$
$
&
Ryc.1.3.Przykładyrodowodówilustrującychsposobydziedziczenia:a1autosomalnego
dominującego,b1autosomalnegorecesywnego,c1dominującegosprzężonegozchromo-
somemX,d1recesywnegosprzężonegozchromosomemX.Cyframirzymskimioznaczasię
pokolenia,cyframiarabskimiposzczególnychczłonkówrodzinywdanympokoleniu
1zmiennaekspresjaobjawów(wjednejrodziniechorzymogąwykazywaćróżne
nasilenieobjawówchoroby),
1niepełnapenetracja1charakterystycznecechyfenotypowechorobymogą
byćnieobecnelubsłabowyrażone,mimożeosobajestnosicielemmutacjigenowej,
1mozaikowośćgerminalna1obecnośćzmutowanychgenówtylkowczęści
komórekgonadjednegozrodziców.
Dziedziczenieautosomalnerecesywne
Wtymtypiedziedziczeniacechyklinicznechoroby(charakterystycznyfenotyp)
występujątylkouhomozygot.Zmutowanygenrecesywnynieujawniasięwobec-
nościprawidłowegodominującegoallela,dlategowtypowymdlategodziedzicze-
niarodowodziestwierdzasięobokchoregorodzeństwaprobandatakżerodzeństwo
zdroweorazzdrowychrodziców.Dziedziczenierecesywnechorobynależypodej-
rzewaćwtedy,gdyrodzicechoregodzieckasąspokrewnieni.
