Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Glikogenozy
49
OAnalizaDNAwkierunkumutacjigenuodpowiedzialnegozagalaktozemię.
Uwaga1wynikiskriningusąniemiarodajneuosóbpozostającychnadieciebez-
mlecznejiwciągu3miesięcypoprzetoczeniukrwi.
Postępowanieterapeutyczneiprofilaktyczne
ODietabezgalaktozowa.
OBadanieprzesiewoweurodzeństwa.
OPoradagenetyczna(wskazaneograniczeniegalaktozywczasieciąży,gdyko-
lejnypłódjestzgalaktozemią).
Różnicowanie
OPosocznica,zatruciechemiczne,tyrozynemiatypuI,wrodzonanietolerancja
fruktozyiinneprzyczynyuszkodzeniafunkcjiwątroby.
Rokowanie
ONiewydolnośćhormonalnajajników(bezpłodność)mimodietybezgalaktozo-
wej.
ONiewielkieupośledzenierozwojufizycznegoiintelektualnego.
Glikogenozy
Patofizjologiainazewnictwo
OSpichrzanieglikogenu(ang.glycogenstoragedisease1GSD)wwątrobie
imięśniachjestspowodowaneróżnyminiedoboramienzymówuczestniczących
wodkładaniuirozkładzieglikogenu.Częstośćwystępowaniawszystkichglikoge-
nozwynosi1:40000.
ONumeracjaglikogenozodnosisiędoodpowiednichdeficytówenzymatycz-
nych:GSDIa,vonGierkego1fosfatazaglukozo-6-fosforanu,GSDIb1transloka-
zaglukozo-6-fosforanu,GSDII,Pompego1deficytα-glukozydazy(tylkolizoso-
my);GSDIII1fldebranchern;GSDIV1flbranchern;GSDV1fosforylazagliko-
genowa(tylkomięśnie);GSDVI1fosforylazaglikogenowaα;GSDIX(VIa)1
kinazafosforylazyα.
OAutosomalnyrecesywnysposóbdziedziczeniadotyczywszystkichglikoge-
nozzwyjątkiemGSDtypuIX(VIa),którajestsprzężonazchromosomemX(wystę-
pujetylkouchłopców).
Objawykliniczne
OPowiększeniewątroby,częstozwyraźnymzwiększeniemobwodubrzucha.
ONiedobórwzrostu.
OOtyłość,zaokrąglonepoliczkijakulalki.
OPrawidłowyrozwójpsychoruchowy.
OBezżółtaczkiiuszkodzeniafunkcjiwątroby(zwyjątkiemGSDIV).
OOsłabieniesiłymięśniowejikardiomiopatia(wpodtypieGSDIII).
