Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Profilaktykaileczeniechoróbgenetycznych
43
PROFILAKTYKAILECZENIECHORÓB
GENETYCZNYCH
Mimozwiększającychsięsystematyczniemożliwościdiagnostykichoróbgenetycz-
nychiwprowadzanianowychmetodichprofilaktykiileczenia,wdalszymciągu
wobecwiększościznichleczeniejestobjawowe,akompleksowastymulacjarozwo-
juirehabilitacjasąpostępowaniemzwyboru(tab.1.8).
Niestety,wielechoróbmonogenowychtochorobyociężkimprzebiegu,wktó-
rychpostępowaniemzwyborujestjedynieleczenieobjawoweiwspomagające.
Niedysponujemydotychczasmożliwościamiskutecznejterapiidzieciobarczo-
nychaberracjamichromosomowymi.Kompleksowaiciągłastymulacjarozwoju
psychoruchowegojestpostępowaniemzwyboru,dającymczęstoznacząceefekty.
Wprzypadkachniektórychaberracjichromosomówpłciowychleczeniemhormo-
nalnymmożnauzyskaćwzględnieprawidłowyrozwójwtórnychcechpłciowych.
Tabela1.8.Możliwościleczeniaiprofilaktykichoróbgenetycznych
Rodzajechorób
Monogenowe
Poligenowe
(wieloczyn-
nikowe)
âoobjawowewwięk-
âoszościchorób
âoskutecznemetody
âozapobieganiawy-
âostąpieniuobjawów
âoklinicznychwco-
âorazwiększejlicz-
âobiechorób(po-
âoprzezdietęelimi-
âonacyjnąlublecze-
âoniefarmkologicz-
âoneisubstytucyjne)
âosomatycznaterapia
âogenowa,próbykli-
âoniczneobecnie
âowkilku,wprzy-
âoszłościwwiększej
âoliczbiechorób
âochirurgicznako-
âorekcjawieluwad
âorozwojowych
âofarmakologiczne,
âonp.nadciśnienie,
âocukrzyca,padacz-
âoka,wrzódtrawien-
âonyżołądkaiinne
Leczenie
âobadaniaprenatalne
âowrodzinachryzy-
âokagenetycznego
âobadaniapostnatal-
âoneprzesiewowe
âounoworodków
âoiwrodzinachry-
âozykagenetycznego
âo(przesiewselekty-
âowny)
âobadaniaprenatalne
âoniektórychwad
âorozwojowych,np.
âowadcewynerwo-
âowej,wadserca,
âoukładumoczowe-
âogo
Profilaktykawtórna
âobrakmożliwości
âo(tylkoporadnictwo
âogenetycznewro-
âodzinachryzyka)
âotożsamazprogra-
âomemochronyeko-
âologicznej
âomożliwawobec
âowadcewynerwo-
âowej(suplementa-
âocjakwasemfolio-
âowymwokresie
âoprzedkoncepcyjnym
âoiwpierwszymtry-
âomestrzeciąży)
Profilaktyka
pierwotna
