Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
18Chorobygenetyczne
MOLEKULARNEPODSTAWYDZIEDZICZENIA
PełneomówieniezagadnieńdotyczącychpodstawgenetykiznajdzieCzytelnik
wpodręcznikachiopracowaniachpoświęconychgenetycemedycznej.Wtymroz-
dzialebędąprzypomnianeinformacjedotyczącegenetykimolekularnejicytogene-
tykiwzakresiekoniecznymdoprawidłowegoplanowaniabadańdiagnostycznych
iinterpretacjiwyników.
StrukturaifunkcjaDNA
DNA(kwasdeoksyrybonukleinowy)jestumiejscowionymwjądrzekomórkowym
nośnikiemzakodowanejinformacjiostrukturzeirodzajuwszystkichbiałek,różnych
klasRNAorazwłaściwościachregulacyjnychgenów.Podstawowąjednostkąorga-
nizacjiDNAjestnukleotydzbudowanyztrzechelementów:cukru,zasadyazotowej
(adeniny,guaniny,cytozynylubtymidyny)orazresztykwasufosforowego.Cukier,
którymjestdeoksyryboza,łączącsięzzasadątworzynukleozyd.Nukleozydzprzy-
łączonąresztąfosforanowątworzynukleotyd:A,G,ClubT.Nukleotydy,łączącsię
zesobąwporządkuliniowym,tworząłańcuchy,czylipojedynczeniciDNA.Dwa
spiralnieskręconewokółsiebie,komplementarnewobecsiebiełańcuchynukleoty-
dowetworząkonstrukcjętzw.helisyiutrzymywanesądziękipowstawaniupomię-
dzyzasadamiobułańcuchówwiązańwodorowych.Układzasadwjednymłańcuchu
determinujeichukładwdrugim,wedługzasadykomplementarności,zgodniezktórą
adeninałączysięzawszeztymidyną,acytozynazguaniną.CałkowitanićDNA
zwanajestgenomem.
RNA,czylikwasrybonukleinowy,zbudowanyjesttakżeznukleotydów,wystę-
pujejednakwformiejednoniciowej,cukremjestryboza,auracyl(U)zastępujety-
midynę(T).RNAjestbezpośrednimprzekaźnikieminformacjimiędzyDNAabiał-
kiem,któregosyntezęokreśla.Odczytywanieinformacjidotyczącejbiałekodbywa
siędwuetapowo(ryc.1.1).Wpierwszymznich,zwanymtranskrypcją,porozplece-
niupodwójnejspiralijednoniciowefragmentyDNAprzepisywanesąnacząsteczki
informacyjnegoRNA(mRNA).Wdrugimetapietranslacjisekwencjenukleotydowe
mRNAzostająprzetłumaczonenasekwencjeaminokwasów.Wprocesietymko-
niecznyjestudziałtransferowychkwasównukleinowych(tRNA)orazrybosomów.
CząsteczkitRNAumożliwiająłączeniesiękolejnychaminokwasówtworzącpoli-
peptydwedługtrójnukleotydowegokoduzawartegowstrukturzemRNA.Każda
zseriitrzechnukleotydówdeterminujeokreślonyaminokwas(niektórezaminokwa-
sówmogąbyćkodowaneprzezwięcejniżjedentripletnukleotydowy).Kolejność
trójeknukleotydowychdeterminujewięczarównorodzaj,jakikolejnośćaminokwa-
sówwokreślonymbiałku.Samprocesbiosyntezybiałekdokonujesięworganellach
komórkowychzwanychrybosomami,którezbudowanesązbiałekitzw.rybosomo-
wegoRNA(rRNA).
Jakztegowynika,zarównocząsteczkikwasównukleinowych,jakibiałekzłożo-
nesązjednostekuszeregowanychwłańcuchy.WprzypadkuDNAiRNAjednostka-
mitymisąnukleotydy,awprzypadkubiałek1aminokwasy.Istotąkodugenetycz-
negojestwięcto,żesekwencjaokreślonychnukleotydówokreślarodzajikolejność
aminokwasówwbiałkach.Genmożemywięczdefiniowaćjakoliniowyzbiórse-
kwencjiDNA,wktórychzapisanajestinformacjaookreślonymprodukcie(białku).
