Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
24Chorobygenetyczne
Układprążkówstanowipodstawęszczegółowejcharakterystykikażdegochro-
mosomu.Stwierdzeniejakiejkolwieknieprawidłowościwzoruprążkowegobudzi
podejrzenieiwymagazazwyczajzastosowaniadodatkowych,pozastandardowymi,
technikbarwieniawcelucharakterystykistwierdzonejaberracji.
Opiskariotypuuwzględniazawszetrzyelementy:liczbęchromosomów,określe-
niechromosomówpłciorazzapisstwierdzonej(ewentualnie)aberracjichromoso-
mowej(tab.1.2).
Szczególneznaczenieiwartośćdlaocenychromosomówmiałowprowadzenie
docytogenetykimetodbiologiimolekularnej.Praktycznymtegoprzykłademjest
hybrydyzacjainsitu(ang.insituhybridisation1ISH).Jesttotechnikawykrywania
specyficznychsekwencjiDNAwpreparatachcytologicznych.Umożliwiaidentyfi-
kacjęokreślonychchromosomówlubróżnejwielkościichfragmentów.Bezpośred-
niewyznakowaniesondymolekularnejnp.fluorochromemizastosowanieodpowied-
niegosystemurozpoznawaniaznacznikaumożliwiadetekcjęsondywbadanympre-
paracie.
CHOROBYBĘDĄCEWYNIKIEMMUTACJI
POJEDYNCZYCHGENÓW(MONOGENOWE)
Dochoróbmonogenowychzaliczamytakiechoroby,którychobjawykliniczneice-
chyfenotypowezależąodmutacjiokreślonegogenu,dziedziczącegosięzgodnie
zprawamiMendla.Chorobyteokreślanesąniekiedymianemchoróbomendlow-
skimtypiedziedziczenialubchoróbmendlowskich(ang.Mendeliandisorders).
Zasadydziedziczeniamendlowskiegosąbardzoprosteiopierająsięnaistnieniu
dwóchmechanizmówdziedziczenia:dominacjiirecesywności.Każdyznichzależy
zkoleiodtego,czydanygen(geny)umiejscowionyjestnachromosomieautosomo-
wymczychromosomiepłci.Odominacjimówimywtedy,gdydoujawnieniasię
cechfenotypowychchorobywystarczyobecnośćpojedynczegoallelazmutowanego
genu.Doujawnieniasięcechyrecesywnejkoniecznajestobecnośćmutacjiwobu
homologicznychallelachgenu.Jeśliallele(genyumiejscowionewtymsamymlocus
naobuhomologicznychchromosomach)określonejparyhomologicznychgenówsą
różne,stantakinazywamyheterozygotycznością,aosobę,uktórejtowystępuje1
heterozygotą.Jeśliobaallelesąidentyczne,stantakinazywamyhomozygotyczno-
ścią,aosobę1homozygotą.Awięcchoroby(cechy)dominująceujawniająsię
uheterozygot,natomiastrecesywneuhomozygot.Niektóreosobymogąbyćpo-
dwójnymiheterozygotamidladwuróżnych(zmutowanych)alleliwtymsamymlocus.
Zasadydziedziczeniamonogenowegomożnasformułowaćwnastępującyspo-
sób:
1.Wszystkiegenysądziedziczone,choćtylkoniektórerozpoznawanedziękiich
właściwościomfizycznymlubcechomprzezniedeterminowanym.Cechyniesą
dziedziczne.
2.Każdyzdwóchalleliwokreślonymlocusgenowympodlegawprocesiegame-
togenezyrozdzieleniuisegregacjidoróżnychgamet(prawoosegregacji).
3.Locigenowe,wzestawiehaploidalnym,podlegająsegregacjiniezależnej,na-
wetmimobardzobliskiejwobecsiebielokalizacjichromosomowej(prawoonieza-
