Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
16Chorobygenetyczne
Częstośćwystępowaniachoróbgenetycznych
Uzyskaniedokładnychdanychokreślającychczęstośćwystępowaniachoróbgene-
tycznychwpopulacjijestniezwykletrudne.Wynikaztego,żeczęśćchoróbdetermi-
nowanychczynnikamigenetycznymiujawniasiędopierouosóbwwiekustarszym,
bywaniewłaściwierozpoznanych,adokumentacjamedycznawymaganadoweryfi-
kacjirozpoznaniajestniepełnalubniedostępnaocenie(tab.1.1).Szacujesię,że
aberracjechromosomowewystępująuokoło0,6%noworodkówżywourodzonych.
Znacznieczęściej(5,6-11,5%)stwierdzasięjewśródmartwourodzonychizgonów
okołoporodowych.Aberracjechromosomowesąteżprzyczynąponadpołowyporo-
nieńsamoistnychwpierwszymtrymestrzeciąży.Ogólnaliczbaznanychchorób
monogenowych,zawartychwkataloguV
.McKusicka,MendelianInheritanceof
Men,przekraczaobecnie10000.Oceniasię,żechorobytedotycząokoło1-2%
żywourodzonych.Prawdopodobnieodpowiedzialnesązaokoło7%martwychuro-
dzeńizgonówwokresieokołoporodowym.
Tabela1.1.Częstośćwystępowaniachoróbgenetycznych(wgM.ConnoriM.Ferguson-
-Smith)
Chromosomowe
Jednogenowe
MAutosomalnedominujące
MAutosomalnerecesywne
MSprzężonezchromosomemX
Wieloczynnikowe
MDużewadyrozwojowe
MPrzewlekłedorosłych
Mitochondrialne
Zaburzeniagenetycznekomóreksomatycznych
Rodzajchoroby
Ogółem
liczba
>600
>100
>50
4458
1730
1412
1159
>50
Występowanie
na1000żywo
1111121124
urodzonych
1250**
1296**
rzadkie
110+
116*
16
20
12
}
J
]
*Szacunkowyudziałwieloczynnikowy20%(zwyłączeniemudziałuchoróbchromosomowych
ijednogenowych)
+Szacunkowyudziałwieloczynnikowy50%(zwyłączeniemchoróbjednogenowych)
**Chorobyuwarunkowanezaburzeniamigenetycznymikomóreksomatycznychujawniająsiępo
urodzeniuidotycząconajmniej25%dorosłych
Uzyskaniedokładnychdanychcodoczęstościwystępowaniachoróbpoligeno-
wychjestszczególnietrudne.Wielechoróbnależącychdotejkategoriitozarówno
izolowanewadyrozwojowe,chorobyizaburzeniapsychiczne,niespecyficzneupo-
śledzenieumysłowe,jakichorobyujawniającesięwwiekustarszym(nadciśnienie
samoistne,cukrzycaczyprzewlekłaobturacyjnachorobapłuc).Oceniasię,żewro-
dzonewadyrozwojowewystępująuokoło3%noworodkówiniemowląt.Znacznie
częściej(10-15%)stwierdzasięjeupłodówporonionychsamoistnie.
