Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
28Chorobygenetyczne
Tabela1.3.Częstośćwystępowanianiektórychmonogenowychchoróbgenetycznych
Chorobyautosomalnedominujące
MOtoskleroza
MHipercholesterolemiarodzinna
MTorbielowatośćnerekudorosłych
MMnogiewyroślakostne
MChorobaHuntingtona
MNerwiakowłókniakowatość
MDystrofiamiotoniczna
MPolipowatośćokrężnicy
MŚlepota,postaćdominująca
MGłuchotawrodzona
MAchondroplazja
MStwardnienieguzowate
Chorobyautosomalnerecesywne
MMukowiscydoza
MUpośledzenieumysłowe
MGłuchotawrodzona
MRdzeniowyzanikmięśni
MFenyloketonuria
MŚlepotawrodzona
MWrodzonyprzerostkorynadnerczy
MMukopolisacharydozy
MInne
SprzężonezchromosomemX(recesywne)
MDaltonizm
MZespółłamliwegochromosomuX
MNiespecyficznyniedorozwójumysłowy
MDystrofiamięśniowaDuchenneja
MDystrofiamięśniowaBeckera
MHemofiliaA
MHemofiliaB
MRybiałuska
MAgammaglobulinemia
Choroba
Częstośćwystępowaniana
1000żywychurodzeń
na10000mężczyzn
800,000
3,0
2,0
1,0
0,5
0,5
0,4
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,5
0,5
0,2
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,3
5,0
5,0
3,0
0,5
2,0
0,3
2,0
0,1
ABERRACJECHROMOSOMOWE
Pojęcietoodnosisiędonatyledużychnieprawidłowościchromosomów,żestająsię
onewidocznewmikroskopieświetlnym.Zazwyczajjesttowyniknierozdzielenia
sięokreślonejparychromosomówlubchromatyd(nondysjunction),coprowadzido
powstaniaaneuploidii.Jeślinondysjunkcjazachodziwczasieembriogenezy,tojej
efektemmożebyćpowstanieliniikomórkowychoróżnej(prawidłowejinieprawi-
dłowej)liczbiechromosomów1mówimywtedyomozaikowości.Innytypniepra-
