Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
DziedziczeniesprzężonezchromosomemX
27
Zinnychkryteriówdiagnostycznychdziedziczeniaautosomalnegorecesywnego
należywymienić:
1objawychorobyujawniająsięuosóbobojgapłci,
1obojerodzicechoregodzieckasąbezobjawowymiklinicznieheterozygotami
wobeczmutowanegogenu(ryc.1.3b),
1ryzykoponownegourodzeniachoregodzieckajestzawszewysokieiwynosi
25%(1:4);jestonostałe,niezależnieodliczbyposiadanychjużzdrowychi/lubcho-
rychdzieci,
1prawdopodobieństwo,żekażdezezdrowegorodzeństwaosobychorejjest
heterozygotą(nosicielem)1wynosi2:3,
1jeślichorobawystępujewpopulacjibardzorzadko,istniejedużeprawdopo-
dobieństwopokrewieństwamiędzyrodzicamichorego,
1osobachoramożebyćnosicielemdwóchróżnychmutacjiwdanymlocus
genowym,
1wszystkiedzieciosobychorejbędąnosicielamimutacjigenowej,
1potomstwomałżeństwaosóbchorychzawszebędziechore.
DziedziczeniesprzężonezchromosomemX
ChorobysprzężonezchromosomemXmogąsiędziedziczyćjakocechadominująca
lubrecesywna.Objawychorobydziedziczonejrecesywnieobserwujesiętylko
umężczyzn.DziedziczeniesprzężonezchromosomemXnależypodejrzewaćwte-
dy,gdydanacechalubchorobawystępujeukilkumężczyznspokrewnionychprzez
kobiety(ryc.1.3c,d).
WpatologiiczłowiekachorobydominującesprzężonezchromosomemXwystę-
pująrzadko.Wśródcechcharakterystycznychdlatejgrupychoróbnależywymie-
nić:
1zarównomężczyźni,jakikobiety,nosicielezmutowanegogenuwykazują
objawychoroby,
1heterozygotycznekobietyponoszą50%ryzykoprzekazaniazmutowanego
genupotomstwu1zarównocórkom,jakisynom,
1hemizygotycznimężczyźniprzekazujązmutowanygentylkoswymcórkom,
nigdysynom.
Wśródcechcharakterystycznychdlachoróbrecesywnychsprzężonychzchro-
mosomemXnależywymienić:
1tylkomężczyźni,nosicielemutacjigenowejwykazująobjawychoroby,
1kobiety,nosicielkimutacjigenowejzazwyczajniewykazującechchoroby,
1heterozygotycznekobietyponoszą50%ryzykoprzekazaniazmutowanego
genuswemupotomstwu,zarównosynom,jakicórkom,
1chorymężczyzna(hemizygota)przekazujezmutowanygenwszystkimcór-
kom,nigdysynom;wszystkiejegocórkibędąwięcobligatoryjnyminosicielkami
mutacjigenowej.
Częstośćwystępowanianiektórychmonogenowychchoróbgenetycznychzesta-
wionowtabeli1.3.
