Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
46Chorobygenetyczne
Tabela1.9.Zasadyokreślaniaryzykagenetycznegowpodstawowychkategoriachchorób
genetycznych
Aberracje
chromosomowe
Autosomalne
dominujące
Autosomalne
recesywne
Sprzężonez
chromosomemX
Wieloczyn-
nikowe
Mitochondrialne
Rodzajchoroby
genetycznej
upacjenta
1%,jeślikariotypyrodzicówpra-
widłowe
3-15%,jeśliktóreśzrodzicówjest
nosicielemtranslokacji
50%,jeślijednozrodzicówteż
jestchore
Populacyjne,jeślichorobajest
wynikiemnowejmutacji
25%,bowiemrodzicedzieckasą
zawszeheterozygotami
50%,żesynbędziechory,acórka
heterozygotą,jeślimatkajesthete-
rozygotą.Niemaryzykaprzecho-
dzeniachorobyzojcanasyna.
100%córekchoregomężczyzny
będzieheterozygotami.Ryzyko
populacyjne,jeślichorobaproban-
dajestwynikiemnowejmutacji
Zróżnicowaneod2do15%wza-
leżnościodcharakteruchoroby,jej
skutkówiobrazuklinicznego,nie-
kiedypłciprobandaorazliczby
chorychczłonkówrodziny
Wynikazmatczynegotokudzie-
dziczenia:wysokiedlapotomstwa
(obojgapłci)chorejmatki.Chory
mężczyznanieprzekazujechoro-
bypotomstwu
Ryzykopowtórzeniasięchoroby
urodzeństwa
Ocenakariotypu
Badaniezwykorzystaniemmetod
cytogenetykimolekularnej
Specyficznebadaniaenzymatycz-
ne,biochemiczneorazanaliza
DNA
Specyficznebadaniaenzymatycz-
ne,biochemiczneorazanaliza
DNA
Specyficznebadaniabiochemicz-
neorazanalizaDNA
Informacjepiśmiennictwadoty-
cząceepidemiologiiorazempi-
rycznejocenyryzykadlaokreślo-
nejchorobylubwady,analiza
markerówpolimorficznych
Zróżnicowanyobrazkliniczny
wobrębierodziny,natężenieobja-
wówwrazzwiekiem
Specyficznebadaniabiochemicz-
ne,enzymatyczne,cytochemiczne
orazanalizaDNA
potwierdzającewystępowanie
Badaniadiagnostyczne
choroby
Wpraktyceporadnictwaprzyjmujesięnastępującekategorieryzykagenetyczne-
go:małe1do5%,umiarkowane16-9%,wysokie1powyżej10%.
Należypamiętać,żewchorobachmonogenowychiaberracjachchromosomo-
wychokreślonedladanejparymałżeńskiejryzykowystąpieniachorobyupotom-
stwajeststałeiniezmieniasięwzależnościodliczbyposiadanychjużzdrowychlub
chorychdzieci.Obowiązujewięczasadafllosniemapamięcin.Wchorobachuwa-
runkowanychpoligenowopodstawąokreśleniaryzykasądaneempiryczneuzyskane
zbadańrodzinnych.Wielkośćryzykaniejeststała.Zmieniasięwzależnościod
stopniapokrewieństwailiczbychoregopotomstwa.