Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
5
Spistreści
ROZDZIAŁ1
Chorobygenetyczne1TadeuszMazurczak
.
.
.
.
.
.
.
Wprowadzenie
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Klasyfikacjaicharakterystykachoróbgenetycznych
.
.
.
.
Częstośćwystępowaniachoróbgenetycznych
.
.
.
.
.
.
Zasadydiagnostykichoróbgenetycznych
.
.
.
.
.
.
.
Molekularnepodstawydziedziczenia
.
.
.
.
.
.
.
.
StrukturaifunkcjaDNA
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Strukturaifunkcjachromosomów
.
.
.
.
.
.
.
.
Chorobybędącewynikiemmutacjipojedynczychgenów(monogenowe)
Dziedziczenieautosomalnedominujące
.
.
.
.
.
.
.
Dziedziczenieautosomalnerecesywne
.
.
.
.
.
.
.
DziedziczeniesprzężonezchromosomemX
.
.
.
.
.
.
Aberracjechromosomowe
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Zespołybędącewynikiemaberracjichromosomówautosomalnych
.
Zespołybędącewynikiemaberracjichromosomówpłci
.
.
.
Chorobyuwarunkowanewieloczynnikowo(poligenowe)
.
.
.
.
Innerodzajeuwarunkowańchoróbgenetycznych
.
.
.
.
.
.
Chorobyuwarunkowanemutacjamiwgenomiemitochondrialnym
.
Rodzicielskiepiętnogenomowe
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Profilaktykaileczeniechoróbgenetycznych
.
.
.
.
.
.
.
Profilaktykaibadaniaprzesiewowechoróbgenetycznych
.
.
.
Poradnictwogenetyczne
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Terapiagenowa
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
R
015
.
.
.
015
.
.
.
015
.
.
.
016
.
.
.
017
.
.
.
018
.
.
.
018
.
.
.
022
.
.
.
024
.
.
.
025
.
.
.
026
.
.
.
027
.
.
.
028
.
.
.
030
.
.
.
039
.
.
.
040
.
.
.
042
.
.
.
042
.
.
.
042
.
.
.
043
.
.
.
044
.
.
.
045
.
.
.
047
ROZDZIAŁ2
Wrodzonewadymetaboliczne1EwaPronicka
.
.
.
.
.
.
Zaburzeniametabolizmuwęglowodanów
Galaktozemia
.
.
.
.
.
.
Glikogenozy
.
.
.
.
.
.
R
048
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
048
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
048
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
049
