Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
6
Spistreści
GlikogenozatypuII(chorobaPompego)
.
.
.
.
.
Deficytdehydrogenazypirogronianowej
.
.
.
.
.
Zaburzeniametabolizmuaminokwasów
.
.
.
.
.
.
Fenyloketonuria
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
TyrozynemiatypuI
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Alkaptonuria
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Albinizm
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Klasycznahomocystynuria
.
.
.
.
.
.
.
.
Cystynuria
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Chorobasyropuklonowego
.
.
.
.
.
.
.
.
Hiperglicynemianieketotyczna
.
.
.
.
.
.
.
AcyduriaglutarowatypuI
.
.
.
.
.
.
.
.
Acydemieorganiczne
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Acydemiametylomalonowa
.
.
.
.
.
.
.
.
Deficytbiotynidazy
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Hiperamonemiewrodzone
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Deficytkarbamoilotransferazyornitynowej
.
.
.
.
Zaburzeniaβ-oksydacjikwasówtłuszczowych
.
.
.
.
DeficytMCAD
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
DeficytLCHAD
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Hiperlipoproteinemie
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Rodzinnahipercholesterolemia
.
.
.
.
.
.
.
Deficytlipazylipoproteinowej
.
.
.
.
.
.
.
Niedobórtransferazylecytyno-cholesterolowej
.
.
.
Abetalipoproteinemia
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Chorobymitochondrialne
.
.
.
.
.
.
.
.
.
DeficytkompleksuI
.
.
.
.
.
.
.
.
.
DeficytkompleksuII
.
.
.
.
.
.
.
.
.
DeficytkompleksuIII
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Deficytoksydazycytochromuc(kompleksuIV)
.
.
.
DeficytkompleksuV(syntazyATP)
.
.
.
.
.
.
MutacjeDNAmitochondrialnego
.
.
.
.
.
.
Chorobyspichrzanializosomalnego
.
.
.
.
.
.
.
Mukopolisacharydozy(MPS)
.
.
.
.
.
.
.
Mukolipidozy
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
ChorobaNiemanna-Picka
.
.
.
.
.
.
.
.
ChorobaGauchera
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
ChorobaKrabbego
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Leukodystrofiametachromatyczna
.
.
.
.
.
.
GangliozydozaGM1
.
.
.
.
.
.
.
.
.
GangliozydozaGM2
.
.
.
.
.
.
.
.
.
ZespółFabry)ego
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
ChorobaWolmana
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Cystynoza
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Chorobyperoksysomalne
.
.
.
.
.
.
.
.
.
ZespółZellwegera(zespółmózgowo-wątrobowo-nerkowy)
.
AdrenoleukodystrofiasprzężonazchromosomemX
.
.
Innechorobygenetyczneukładunerwowego
.
.
.
.
.
ChorobaCanavan
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
ChorobaSchindlera
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Zaburzeniapurynipirymidyn
.
.
.
.
.
.
.
.
ChorobaLescha-Nyhana
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
051
.
.
.
.
.
051
.
.
.
.
.
052
.
.
.
.
.
052
.
.
.
.
.
053
.
.
.
.
.
054
.
.
.
.
.
054
.
.
.
.
.
055
.
.
.
.
.
056
.
.
.
.
.
056
.
.
.
.
.
057
.
.
.
.
.
057
.
.
.
.
.
058
.
.
.
.
.
058
.
.
.
.
.
059
.
.
.
.
.
060
.
.
.
.
.
060
.
.
.
.
.
061
.
.
.
.
.
061
.
.
.
.
.
062
.
.
.
.
.
063
.
.
.
.
.
063
.
.
.
.
.
064
.
.
.
.
.
065
.
.
.
.
.
065
.
.
.
.
.
066
.
.
.
.
.
066
.
.
.
.
.
066
.
.
.
.
.
067
.
.
.
.
.
067
.
.
.
.
.
067
.
.
.
.
.
067
.
.
.
.
.
068
.
.
.
.
.
068
.
.
.
.
.
070
.
.
.
.
.
070
.
.
.
.
.
071
.
.
.
.
.
071
.
.
.
.
.
071
.
.
.
.
.
072
.
.
.
.
.
073
.
.
.
.
.
073
.
.
.
.
.
074
.
.
.
.
.
074
.
.
.
.
.
075
.
.
.
.
.
075
.
.
.
.
.
076
.
.
.
.
.
076
.
.
.
.
.
076
.
.
.
.
.
077
.
.
.
.
.
077
.
.
.
.
.
077
