Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Tabela4.1.Przykładymutacjidynamicznych
Ataksjardzeniowo-móżdżkowa
typu10(SCA10)
Ataksjardzeniowo-móżdżkowa
typu17(SCA17)
ChorobaHuntingtona
ChorobaKennedy’ego
Dystrofiamiotoniczna
AtaksjaFriedreicha
(rdzeniowo-opuszkowy
typu2(SCA2)
Ataksjardzeniowo-móżdżkowa
typu1(SCA1)
Ataksjardzeniowo-móżdżkowa
typu2(DM2)
typu1(DM1)
Dystrofiamiotoniczna
zanikmięśni)
Choroba
AR
AD
AD
AD
AD
AD
AD
AD
XR
Dziedzi-
czenie
9q13-q21
intron1
19q13
3’UTR
3q21
intron1
6p23*
12q24*
22Q13
intron9
6q27*
4p16.3*
Xq21*
Lokalizacja
powtórzeń
genowa/
/miejsce
GAA
CTG
CCTG
CAG
CAG
ATTCT
CAG
CAG
CAG
Powtarza-
sekwencja
jącasię
5–33(44–1700)
5–34(50–4000)
11–26
(75–11000)
6–44(39–91)
4–31
(32–200)
10–29
(280–4500)
25–42(43–66)
6–35(36–100)
9–34(36–62)
powtórzeń
(norma)
Liczba
AR–dziedziczenieautosomalnerecesywne,AD–dziedziczenieautosomalnedominujące,XR–
dziedziczenierecesywnesprzężonezchromosomemX.
*–częśćkodującagenu(zob.teżtab.4.3).
Wnawiasach–zwiększona(patologiczna)liczbapowtórzeń.
m.in.przyczynąciężkichchoróbneurodegeneracyjnych–chorobyHuntingtona,atak-
sjirdzeniowo-móżdżkowych,dystrofiimiotonicznejiinnych.Przykładynajczęstszych
mechanizmówmutacjiwchorobachgenetycznychsąpodanewtabeli4.1.
CHROMOSOMY
ChromosomysązbudowanezDNAibiałek.Największebiałkawchromoso-
machtohistony.Każdygatunekmawłaściwądlasiebieliczbęiskładchromosomów,
cojestokreślanemianemkariotypu.Komórkisomatyczneczłowiekamająpo46chro-
mosomów(liczbadiploidalna),agametyopołowęmniej(liczbahaploidalna=23).
Chromosomydzieląsięnaautosomy,oznaczonenumeramiod1do22,ichromosomy
płci–dwachromosomyXukobietorazchromosomXiYumężczyzn.Nowoczesne
technikibarwieniaumożliwiajądokładnąidentyfikacjękażdegochromosomu.Prawid-
łowykariotypżeńskizapisujesięjako46,XX,amęski46,XY(ryc.4.4).Genydzie-
52
