Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
dziczoneodojcaimatkiznajdująswojąekspresjęupotomstwa.Jestjednakwyjątekod
tejreguły,związanyzpiętnowaniemrodzicielskiegogenomu(ang.parentalgenomic
imprinting).Zjawiskotoopisanopowyżej.
ABERRACJECHROMOSOMOWE
Mutacjeczasamidotycządużychczęścimateriaługenetycznego,tzn.całych
chromosomówlubichczęści.Określasięjemianemaberracjichromosomowych.
Aberracjemożnapodzielićnaliczboweistrukturalne.
Aberracjestrukturalnepowstająwwynikupęknięciachromosomu.Można
wśródnichwyróżnićtranslokacje,delecjeichromosompierścieniowy,duplikacje,in-
wersje,izochromosomyorazfragmentyacentryczne.
Translokacjapoleganawymianiemateriałumiędzydwomachromosomami
(translokacjemiędzytrzemachromosomaminależądorzadkości).Zazwyczajtranslo-
kacjajestzrównoważona,tzn.bezutratylubnadmiarumateriaługenetycznego(DNA).
Nosicieltakiejtranslokacjijestkliniczniezdrowy.Problemymogąnatomiastpojawićsię
upotomstwa,uktóregotranslokacjamożewystąpićwpostaciniezrównoważonej.
Wyróżniasiętrzytypytranslokacji:wzajemną,insercyjnąorazfuzjęcentryczną.
Translokacjawzajemnamożedotyczyćjakiejkolwiekparychromosomów
homologicznychlubniehomologicznych(ryc.4.5).Fuzjacentryczna,czylitranslokacja
robertsonowska,dotyczychromosomówakrocentrycznych.Wynikazpęknięćwpo-
bliżucentromeru.Wwiększościprzypadkówpowstajepojedynczychromosomdicen-
trycznyifragmentacentryczny.Fuzjacentrycznawniektórychprzypadkachwynika
zprzypadkowejwymiany(ang.crossingover)międzyhomologicznymisekwencjamina
różnychchromosomachpodczasmejozy.Najczęściejwystępujefuzjachromosomów
13i14.Fragmentacentrycznygubisię,pozostajewięc45chromosomów.Wtrans-
lokacjiinsercyjnejwystępujątrzypęknięciachromosomów;następujedelecjainter-
stycjalnaodcinkawjednymchromosomieiwłączeniego(insercja)wmiejscepęknięcia
nadrugimchromosomie.
Delecjajesttoutrataczęścichromosomu(ryc.4.6).Chromosompierścienio-
wypowstajepopęknięciuoburamionchromosomu,jegolepkiekońceproksymalne
łącząsię,tworzącchromosompierścieniowy,terminalneulegajądelecji.Delecjom
wobrębieautosomówmogątowarzyszyćlicznewadywrodzoneiupośledzenieumy-
słowe,nawetwtedy,gdydotycząonebardzomałychodcinkówchromosomu(mikro-
delecje–zob.przykładywtabeli4.2).
Mikrodelecje(czasamiduplikacje)opisanotakżewzespoleAlagille’a(wchro-
mosomie20p11).Jednakuok.93%pacjentówniewykrytodelecji,amutacjepunk-
towezlokalizowanow20p11.
Translokacjawzajemnaobejmującachromoso-
my9i12:t(9;12)(p12;q12);t–translokacja,p–
ramięgórne,q–ramiędolne,miejscapęknięć
p12iq12(porównajryc.4.4).
Rycina4.5.
Delecja5pwzespolecriduchat:del(5)(13):del
–delecja,p13–miejscepęknięciawramieniup
chromosomu13(porównajryc.4.4);wtym
przypadkuniejesttomikrodelecja.
Rycina4.6.
54
