Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Tabela4.2.Przykładymikrodelecjiwchorobachgenetycznych
Criduchat(miauczeniakota)
Williamsa
Langera-Giediona
Smith-Magenis
Millera-Diekera
DiGeorge’a
Zespół
5p15.2-p15.3
7q11.23
8q24.11-q13
17p11.2
17p13.3
22q11.21
Lokalizacjadelecji
Duplikacjajesttoobecnośćdwóchkopiiodcinkachromosomu.Zaburzenia
chorobowe,któremożepowodować,sązwyklemniejnasiloneniżwprzypadkudelecji.
Inwersjajestwynikiemdwóchpęknięćchromosomuiodwróceniaodcinka
międzynimio180
o
.Inwersjamożebyćparacentryczna,jeśliobapęknięciaznajdująsię
wjednymramieniu,lubperycentryczna,jeśliinwersjąjestobjętycentromer.Inwersja
zwykleniepowodujeobjawówklinicznych,alewiążesięzryzykiemniezrównoważenia
chromosomowegoupotomstwa.Wpopulacjiogólnejczęstoobserwujesięinwersję
perycentrycznąchromosomu9,któraniepowodujezaburzeńchromosomalnychupo-
tomstwa.
Izochromosomtonieprawidłowychromosomzdelecjąjednegoramienia
iduplikacjądrugiego.Możeonpowstaćwwynikupoprzecznegopęknięciacentrome-
ru.NajczęściejspotykasięizochromosomdługichramionchromosomuX,cojest
przyczynązespołuTurnerazewzględunadelecjęramieniap.Izochromosomyautoso-
mówobejmujązwykletylkokrótkieramionachromosomu9i12;innesąeliminowane
imożnajetylkostwierdzićwmaterialezwczesnychporonień.
INNEABERRACJE
Mozaikowość.Polegaonanawystępowaniuujednejosobydwóch(lubwięk-
szejliczby)liniikomórkowychpochodzącychzjednejzygoty.Przykłademmożebyć
mozaikowośćupacjentówztrisomiąchromosomu21(ok.1–2%pacjentów),uktórych
obokliniitrisomicznejwystępujeliniakomórekprawidłowych.Czasamiliniakomórek
nieprawidłowychwystępujetylkowgonadach(mozaikowośćgonad).Ryzykoposia-
daniachoregopotomstwajestwtedyzwiększone,pomimoprawidłowegokariotypu
wlimfocytachkrwiobwodowejuobojgarodziców.
Chimera.Zchimeryzmemmamydoczynieniawówczas,gdyudanejosoby
występujądwieliniekomórkowe,zazwyczajprawidłowe,którepochodzązdwóch
oddzielnychzygot.
CHOROBYGENETYCZNEIRODZAJEDZIEDZICZENIA
Chorobygenetycznemożnapodzielićna:1)aberracjechromosomowe,2)cho-
robymonogenowe,dziedziczonezgodniezprawamiMendla,3)chorobymitochon-
drialnedziedziczonepoliniimatczynej,4)zaburzeniawieloczynnikowe.
55
