Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
201
Wprowadzenie
Jednymznajwiększychosiągnięćmedycynyprze-
łomuXXiXXIwiekujestzmianawmyśleniuleka-
rza,któradokonałasiędziękibadaniomwdziedzinie
genetykimolekularnej.Owazmianadotyczykażdego
lekarza,niezależnieodobranejspecjalności,nakazu-
jącmuodtądnmyśleniegenetyczne”.Myśleniegene-
tycznepoleganazrozumieniu,żewszelkieprocesy
życiowezachodzącewpojedynczejkomórceiwca-
łymorganizmieczłowiekasązaprogramowanege-
netycznie.Spektakularneosiągnięciabiologiimole-
kularnejprzenikająwcorazwiększymstopniudo
medycyny,ujawniającznaczenieczynnikówgene-
tycznychwpatologiiczłowiekaiznaczniepoprawia-
jądiagnostykę,wprowadzajązmianywklasyfikacji
wieluchorób,stwarzająwreszciecałkowicienowe
perspektywyterapeutyczne(wykorzystaniekomórek
macierzystych,zwierząttransgenicznych,terapiage-
nowa).Niematakiejdziedzinymedycyny,wktórej
znajomośćgenetykibyłabydlalekarzazbędna.Le-
karzinternista,wtymlekarzreumatolog,corazsze-
rzejkorzystazdiagnostykiopartejnabadaniumate-
riaługenetycznegoczłowieka,uczestniczywprocesie
poradnictwagenetycznego,atakżecorazczęściej
współpracujezgenetykiemklinicznym.Powinienza-
temznaćbudowęmateriaługenetycznegoczłowieka,
metodydiagnostykigenetycznejorazzasadyporad-
nictwagenetycznego,jakrównieżbyćprzygotowa-
nymdoustawicznegokształceniawdziedziniegene-
tyki.
202
Udziałczynników
genetycznychwpatologii
człowieka–uwagiogólne
materiaługenetycznego,jakimisąaberracjechromo-
somowe,możedojśćdoobumarciazarodkaorazpło-
du.Skalaproblemujestznaczna,gdyżjużwpierw-
szymtrymestrzeciąży31%znichkończysięporo-
nieniemsamoistnym(22%jeszczeprzedrozpozna-
niemciąży,9%pojejrozpoznaniu),auponad
połowyporonionychsamoistniezarodkówipłodów
występujeaberracjachromosomowa.Wśróddzieci
żywourodzonychaberracjechromosomowe(zrówno-
ważoneiniezrównoważone)stwierdzasięzczęsto-
ścią1/150.Drugagrupachoróbgenetycznych–cho-
robyuwarunkowanejednogenowo–dotyczą2,5%
populacji.Ponadtookoło60%populacjichorujena
chorobyuwarunkowanewieloczynnikowo,wktórych
etiologii,opróczczynnikówśrodowiskowych,istotną
rolęodgrywajączynnikigenetyczne(genetycznapre-
dyspozycja).Wtejgrupieznajdujesięwieleczęstych
choróbwiekudorosłego.Wszystkiewymienionegru-
pychoróbgenetycznychdotycząłącznieokoło65%
populacji,cowskazuje,jakdużajestskalaproblemu.
Ojegoważnościświadczytakżefakt,żeokoło40%
zgonówdziecii70%hospitalizacjinaoddziałach
dziecięcychnastępujezpowoduchoróbgenetycznie
uwarunkowanychlubtakich,wktórychetiologii
czynnikigenetyczneodgrywająistotnąrolę.
Chorobyuwarunkowanegenetyczniecechująsię
ogromnąróżnorodnościąklinicznąiniematakiego
objawu,któryniemógłbybyćobjawemjednejzcho-
róboetiologiigenetycznej.Lekarzeposzczególnych
specjalnościmajązazwyczajkontaktzodmiennymi
chorobamigenetycznymi.Jestnp.wielepoważnych
genetycznychchoróbwiekudziecięcegowcześniele-
talnych,zktóryminiespotkasięlekarzinternista,za
tobędziemiałondoczynieniazzupełnieinnągrupą
choróbgenetycznych–któreujawniająsięwwieku
dorosłym.Sąwreszciechorobygenetyczne,którepo-
winienznaćzarównolekarzpediatra,jakiinternista,
ponieważujawniająsięoneprzyurodzeniulub
wdzieciństwieipozwalająnadłuższeprzeżyciecho-
rego.
Dozrozumieniamechanizmupowstawaniachorób
genetycznych,ichpodziałunaposzczególnegrupy
orazdoborumetoddiagnostycznych,opartychnaba-
daniumateriaługenetycznego,niezbędnajestznajo-
mośćbudowygenomuludzkiego.
Udziałczynnikówgenetycznychwpatologiiczło-
wiekajestznaczniewiększy,niżsięzazwyczajuwa-
ża.Przyczynęchorobyuwarunkowanejgenetycznie
stanowinieprawidłowymateriałgenetyczny.Mutacja
prowadzącadochorobygenetycznejjestobecnajuż
wmomenciezapłodnieniaprzezto,żebyłaobecna
wkomórcerozrodczejjednegolubobojgarodziców.
Skutkiklinicznemogązatemwystąpićjeszcze
wokresieprenatalnymiwnajwiększychzmianach
34
