Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Częśćgenówulegatzw.rodzicielskiemupiętno-
nemnstart”ikończącykodonemnstop”.Otwarta
waniugenomowemu.Wjegonastępstwieulegają
ramkaodczytuwskazujenaobecnośćwtymmiejscu
ekspresjiwybiórczotylkogenypochodząceodmatki
genukodującegobiałko.
lubodojca.Naprzykładwprzypadkugenuinsulino-
wegoczynnikawzrostu(IGF2)aktywnyjesttylkoal-
lelpochodzącyodojca,aallelpochodzącyodmatki
20306
pozostajenieaktywny.Topiętnopowstajepodczas
gametogenezyipowoduje,żemateriałgenetyczny
PolimorfizmDNA
jednegorodzicaniemożebyćzastąpionymateriałem
genetycznymdrugiego.
PolimorfizmDNAdotyczyzmiennościskładunu-
Jakwspomnianowcześniej,pewnailośćDNA
kleotydowegoDNA.Mogątobyćzmianydotyczące
znajdujesiępozajądremkomórkowym,wmitochon-
pojedynczychnukleotydów,atakżeróżnicewdługo-
driach.DNAmitochondrialnyróżnisięodDNAją-
ścipowtórzeńnukleotydowych.PolimorfizmyDNA
drowegoiinaczejsiędziedziczy(dziedziczeniepra-
sąwykorzystywanejakomarkerygenetycznesłużące
wiewyłączniematczyne,gdyżplemnikprawienie
rozróżnieniuposzczególnychalleliwlocusgenuoraz
zawieramitochondriów,wprzeciwieństwiedoboga-
wokreśleniupochodzeniaallelu(stwierdzenie,od
tejwmitochondriakomórkijajowej).Mitochondrial-
któregozrodzicówpochodzi,jakrównieżśledzenie
nyDNAzbudowanyjestzdwuniciowejkolistejczą-
przenoszeniaalleluzpokolenianapokolenie).Różni-
steczkiDNA,zawiera16569parzasadikoduje37
cemiędzyosobniczewzakresiepolimorfizmupoje-
genów(2genyrRNA,22genytRNAi13genówbia-
dynczychnukleotydów(SNP–singlenucleotidepo-
łekłańcuchaoddechowego).MitochondrialnyDNA
lymorphism)występujązczęstościąconajmniejjed-
cechujesiędużączęstościąmutacji(5–10razywięk-
nejzmianynatysiącnukleotydów.Polimorfizm
sząniżjądrowegoDNA).
długościprostychsekwencji(SSLP–simplesequence
lengthpolymorphism)dotyczyróżnicwliczbiekrót-
kichtandemowychsekwencjipowtórzonychwnieko-
20305
dującymDNA.Polimorfizmokreślanyterminem
zmiennejliczbypowtórzeńtandemowych(VNTR–
Kodgenetyczny
variablenumberoftandemrepeats)dotyczysekwen-
cjizwanychminisatelitami,wktórychdługośćjedno-
Informacjędotyczącąkolejnościaminokwasów
stekpowtórzonychwynosi20–200parzasad.Krótkie
włańcuchupolipeptydowymzawieratylkojedna
powtórzeniatandemowe(STR–shorttandemrepe-
zniciDNAtworzącychpodwójnąspiralę–nićma-
ats)składająsięzjednostekzawierających1–4pary
trycowa.Nanicimatrycowejodbywasięsynteza
zasad,powtórzonych3–10razy.
RNA,który,poprocesiendojrzewania”,przechodzi
PolimorfizmDNAjestwykorzystywanywjednej
docytoplazmyijestzkoleimatrycądosyntezypoli-
zmetodidentyfikacjinowychgenów.Analizujesię
peptydu.
rodziny,wktórychwystępująosobyzokreślonącho-
Sekwencjęaminokwasówwyznaczająkolejneko-
robągenetyczną,stosującanalizęsprzężeńmarkerów
dony,tj.trójkinukleotydów.Spośród64możliwych
polimorficznych,którychlocipołożonesąwpobliżu
kodonów61kodujeaminokwasy.Zwyjątkiemmetio-
locusdomniemanegopatologicznegogenu.Loci
ninyitryptofanuwszystkiepozostałeaminokwasysą
sprzężonetotakie,któresąpołożonewtymsamym
kodowaneprzezwięcejniżjedenkodon–jesttode-
chromosomieitakbliskosiebie,żeniezachodzipo-
generacjalubnadmiarowośćkodugenetycznego.
międzynimicrossingover,którybyjerozdzielił
Treoninęnp.kodująkodonyACU,ACC,ACA
iktórewtensposóbdziedzicząsięzawszerazem.
iACG.Degeneracjakodugenetycznegozmniejsza
efektyewentualnychmutacjipunktowychwtakispo-
sób,żemimozamianyjednegonukleotydunainny
niemusidoprowadzićtodozmianyaminokwasu
włańcuchupolipeptydowym.Trzykodony:UAG,
UGAiUAAniekodująaminokwasów,alestanowią
sygnałzakończeniatranslacji(kodonynstop”).Kodon
AUGkodującymetioninęjestzawszesygnałemstartu
translacji(kodonnstart”),chociażpotemmetionina
możebyćusuniętazłańcuchapolipeptydowego.Ko-
donnstart”wyznaczateżramkęodczytu.Otwarta
ramkaodczytu(ORF–openreadingframe)tozestaw
wielukodonówoboksiebierozpoczynającysiękodo-
38
