Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
20304
Genyczłowieka
GenstrukturalnyjesttoodcinekDNAkodujący
informacjęokolejnościaminokwasówwłańcuchu
polipeptydowym.GenydlarRNAitRNAniekodują
białka,leczcząsteczkiRNA.Najnowszedane,uzy-
skanedziękiukończeniusekwencjonowaniagenomu
ludzkiegowykazały,żeczłowiekmaokoło25tysięcy
genów.Aktualnietrwaetapbadań,dojakichchorób
genetycznychprowadząmutacjeposzczególnychge-
nów.Dotejporyokoło1800genówpowiązano
zokreślonymichorobamigenetycznymi.Liczbamoż-
liwychchoróbgenetycznychprzekraczaznacznie
liczbęgenów,ponieważróżnemutacjetegosamego
genumogąprowadzićdorozwojuróżnychchoróbge-
netycznych.
Genyrozmieszczonewchromosomachnierów-
nomiernie,regionychromosomówbogatewgeny,
np.dużezagęszczeniegenówwystępujebliskokoń-
cówchromosomów,takżeregionychromosomów
pozbawionegenów(heterochromatynakonstytutyw-
nawystępującawokolicycentromerówiwdystalnej
częściramieniadługiegochromosomuY).Niektóre
genytworzązespołygenówrodzinywielogenowe.
Genywrodzinachwielogenowychidentyczne(ge-
nyrybosomowego5SRNA)lubbardzopodobne(ro-
dzinagenówglobinowych),alenieregulowane
wskoordynowanysposób.
Średniawielkośćgenuwynosi10–15kpz(10–15
tysięcyparzasad),aleistniejąbardzodużeróżnice
wwielkościposzczególnychgenów.Największym
genemczłowiekajestgenkodującydystrofinęma
onokoło2500kpz.Genyzbudowanewtakispo-
sób,żesekwencjekodującesekwencjęaminokwa-
sów,tj.ulegającetranslacji(eksony),poprzedziela-
nesekwencjamiwtrąconymi,którestanowiąintegral-
częśćgenuiulegająprzepisaniunaRNA
wprocesietranskrypcji,aleniekodująbiałka(intro-
ny).Pierwotnytranskrypt,jakimjestheterogennyją-
drowyRNA,syntetyzowanyjestnamatrycyeksonów
iintronów.WprocesieskładaniaRNAsekwencje
zsyntetyzowanenamatrycyintronówulegająusunię-
ciuzpierwotnegotranskryptu,apowstaływtenspo-
sóbmRNAprzechodzidocytoplazmy,gdziebierze
udziałwbiosynteziebiałka.Dziękitakiejbudowieje-
dengenmożekodowaćróżnebiałka,gdyżpierwotny
transkryptmożeulecalternatywnemuskładaniu,stąd
liczbabiałekznacznieprzewyższaliczbęgenów.
Liczbaeksonówwposzczególnychgenachczłowieka
jestróżnagenyskładającesięzjednegoeksonu
itakie,któremająponad100eksonów.Również
wielkośćposzczególnycheksonówiintronówwróż-
nychgenachjestzróżnicowana.
Około15%genówjestczynnych(ulegatranskryp-
cji)wkażdejkomórce.togenymetabolizmupod-
stawowego(housekeepinggenes),kodującebiałka
niezbędnedofunkcjonowaniakażdejkomórki,np.
enzymycykluKrebsaczybiałkarybosomalne.Pozo-
stałegenyulegająwybiórczoaktywacjiwtakispo-
sób,żewkomórkachokreślonegotypujestaktywna
tylkopewna,ściśleokreślonagrupagenów.Towła-
śniewybiórczaekspresjagenówpowoduje,żeko-
mórkiposzczególnychrodzajów,mająctakisamma-
teriałgenetyczny,różniąsięmorfologiąifunkcją.
EkspresjagenówregulowanajestprzezodcinekDNA
poprzedzającysekwencjękodującągenu,zwanypro-
motorem.Określonebiałka,zwaneczynnikamitrans-
krypcyjnymi,rozpoznająsekwencjepromotoraiwią-
żąsięznimi,inicjującprocestranskrypcji.Wydaj-
nośćtranskrypcjijestregulowanatakżeprzez
sekwencjeDNAtzw.wzmacniająceiwyciszające.
Schematbudowygenuprzedstawiononarycinie2.2.
Ryci2i2iSchematludzkiegogenukodującegobiałko(wg:ConnorJ.M.,Ferguson-SmithM.A.:Podstawygenetykimedycznej.
Wyd.IIpolskie(red.T.Mazurczak).WydawnictwoLekarskiePZWL,Warszawa1998-zmodyfikacjamiwłasnymi).
GENETYKAWREUMATOLOGII37