Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
jednejniciwyznaczasekwencjęzasaddrugiejnici
20303
DNA.Takomplementarnośćmapodstawoweznacze-
niedlastrukturyifunkcjiDNAstanowimechanizm
Genomjądrowyczłowieka
zachowaniainformacjigenetycznejijejprzekazywa-
niakomórkompotomnymzpokolenianapokolenie.
Genomjądrowyczłowiekazawieraniecoponad
ProceskopiowaniaswojegoDNAprzezkomórkę
3miliardyparzasad(tylejestwhaploidalnymzesta-
toreplikacja.Replikacjasłużyprzekazywaniuinfor-
wiechromosomów).Ponad70%toDNAniezawiera-
macjigenetycznejkomórcepotomnej.Obydwałań-
jącygenów,wktórym80%zajmująsekwencjeunika-
cuchyDNAtworzącepodwójnąspiralęściśle
towe,a20%sekwencjepowtórzone(powtórzenia
komplementarnewobecsiebieikażdyznichjestma-
zgrupowaneipowtórzeniarozproszone).Genyise-
trycą,naktórejwtrakciereplikacjibudowanyjestno-
kwencjepokrewnezajmująmniejniż30%DNA,
wyłańcuchDNA.Wczasiereplikacjicałygenomo-
zczegoniespełna10%tosekwencjekodujące,apo-
wyDNAulegaprogresywnierozpleceniuprzyudzia-
nad90%pseudogeny,fragmentygenówiintrony
lehelikazy,tworzącjednoniciowyDNAstanowiący
(ryc.2.1).PewnaniewielkailośćDNAznajdujesię
dlapolimerazDNAmatrycędosyntezynowejnici.
wmitochondriach(genommitochondrialny).
ReplikacjaDNAjestsemikonserwatywnawjejwy-
Szczególnypostępwbadaniugenomuludzkiego
nikuzjednejpodwójnejspiraliDNApowstajądwie
związanyjestzProjektemSekwencjonowaniaGeno-
nowe,wktórychjednanićDNApochodzizwyjścio-
muCzłowieka(HumanGenomeProjectHGP).Pro-
wegoDNA,adrugajestnowozsyntetyzowana.
jektjestrealizowanydziękimiędzynarodowejwspół-
RNAzamiasttyminyzawierauracyl(U),aza-
pracyiobejmujewieleaspektówzwiązanychzpo-
miastdeoksyrybozyrybozęiwystępujewpostaci
znaniemgenomu,wtymzmapowanieorazokreślenie
jednoniciowychcząsteczek,chociażfragmentyRNA
wszystkichgenówczłowieka,ichstrukturyifunkcji,
mogątworzyćtakżestrukturędwuniciową.Występu-
mapowaniemarkerów,porównywaniegenomuczło-
jekilkarodzajówRNA.HeterogennyRNAjestpier-
wiekadogenomówinnychorganizmów,atakżeza-
wotnymtranskryptemzsyntetyzowanymnamatrycy
gadnieniaetyczne,prawneispołeczne.Informacje
eksonówiintronów.Wprocesieskładaniaipomody-
dotycząceHGPipokrewnedostępnenastroniein-
fikacjachzheterogennegoRNApowstajemRNA,
ternetowejhttp://www.nhgri.nih.gov/.
któryprzechodzidocytoplazmy,gdziejestmatrycą
Wkwietniu2003r.doniesiononałamachNature
wprocesietranslacji.Wprocesietymbiorątakże
oukończeniusekwencjonowaniagenomuczłowieka.
udziałdwainnerodzajeRNArRNAwystępujący
HumanGenomeOrganization(HUGO)jestmiędzy-
wrybosomachoraztRNAspecyficznietransportujący
narodowąorganizacjązaangażowanąwwieleaspek-
aminokwasydosyntezyłańcuchabiałkowego.
tówHGP.
Ryci2i1iGenomczłowieka-rodzajesekwencji(wg:WinterP
.C.,HickeyG.I.,FletcherH.L.:Genetyka.PWN,Warszawa2005).
36