Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
nie,jednaknigdyniewolnomuanibezpośrednio,ani
pośredniogoujawnić,abyniewpływaćnadecyzję
podejmowanąprzezrodzinę.Ztegowzględunależy
równieżunikaćokreśleń,żeryzykogenetycznejest
nwysokie”lubnniskie”,gdyżodczuwaniewysokości
ryzykajestindywidualneizależyodciężkościchoro-
by,którejryzykodotyczy,dotychczasowychdo-
świadczeńżyciowychpacjenta,sytuacjirodzinnej,
wiekuczywsparciazestronyinnychosób.Zawsze
należyakceptowaćpostanowieniepowzięteprzezro-
dzinęryzyka,nawetjeślilekarzuważa,żenależałoby
podjąćinnądecyzję.Wyrażanieswojegozdaniato
częstybłądlekarzy,którzyudzielającporadygene-
tycznej,wdobrejwierzezalecająpacjentomokreślo-
nywybór.Należywyraźniezaznaczyć,żewporad-
nictwiegenetycznymjesttobłądwsztuce.Wniektó-
rychmodelachporadnigenetycznychnaświeciele-
karzcelowoodrzucaatrybutyswegozawodu
(stetoskop,strójlekarski),awystrójporadnigene-
tycznejnieprzypominagabinetulekarskiego
wszystkopoto,abypodkreślićnietypowąrolęle-
karzaiabylekarzswoimautorytetemniewpływałna
decyzjęrodzinyryzyka.
Wprzypadkustwierdzenianosicielstwapatolo-
gicznegogenuczytranslokacjizrównoważonejważ-
nejest,abypoinformowaćotymrodzinęryzyka
wsposób,któryniewywołapoczuciawinyimało-
wartościowościunosiciela.Pomocnejestwyjaśnie-
nie,żekażdyczłowiekjestnosicielemzmutowanych
genówiżeniemamywpływunanaszmateriałgene-
tyczny.Zawszedobrzejestwydaćrodzinieryzyka
kartęinformacyjną,zawierającądaneozakresieryzy-
kagenetycznego,ponieważbywa,żerodzinatazcza-
semmimowolniezniekształcatreśćporady.
20601
Etapykonsultacjigenetycznej
Większośćelementówkonsultacjigenetycznejjest
takajakwprzypadkuinnychkonsultacjispecjali-
stycznych,jednakniektóreelementykonsultacjige-
netycznejspecyficzneiwpostępowaniulekarza
genetykamożnawyróżnićtypoweetapy:
1.Wstępnaocenaproblemu0Lekarz,rozpoczy-
nającrozmowęzosobamizasięgającymiporadyge-
netycznej,starasięustalić,jakieichoczekiwania
(rozpoznanieprzyczynowe,określenie,czyistnieje
podwyższoneryzykowystąpieniatejsamejchoroby
upotomstwa,określeniemożliwościterapii,rehabili-
tacja).
2.Ocenasytuacjiklinicznej0Tenetapprzebiega
różnie,wzależnościodsytuacjiklinicznej.Wprzy-
padkuchoregozpodejrzeniemchorobygenetycznej
etaptenobejmujezapoznaniesięzdotychczasowymi
problemamidotyczącymipacjenta,zwynikamiprze-
prowadzonychjużbadańorazocenęfenotypupacjen-
ta(szczegółowebadanieprzedmiotowe,częstoze
sporządzeniemdokumentacjifotograficznej),często-
kroćtakżefenotypunajbliższychkrewnychrodzi-
ców,rodzeństwa(poszukiwanieminimalnychobja-
wów).Niekiedyjużnatymetapielekarzrozpoznaje
wsposóbpewnyokreślonąchorobęgenetyczną.
3.Analizarodowodu0Tenetapjestspecyficzny
dlakonsultacjiuosóbzrozpoznaniemlubpodejrze-
niemchorobygenetycznej.Rodowódtograficzny
sposóbprzedstawieniainformacjiodanejrodzinie.
Wjegokonstrukcjiobowiązująustalonezasady
isymbole(patrzryc.2.2).Wykreśleniarodowodunie
możnazastąpićzwykłymwywiademnatemattego,
czywrodziniewystąpiłyjużpodobnechoroby.Wni-
kliwaanalizarodowodumożeujawnićzagrożenie
takżeinnymichorobamigenetycznieuwarunkowany-
miniżchorobą,zpowoduktórejrodzinazgłosiłasię
doporadnigenetycznej.Lekarzzobowiązanyjest
przeprowadzićcałkowitąanalizęzagrożeńgenetycz-
nychwdanejrodzinie(np.możewykryćpodwyż-
szoneryzykowystąpienianowotworugenetycznie
uwarunkowanego,zczegozasięgającyporadygene-
tycznejniezdawalisobiedotądsprawy).Należypa-
miętać,żefakt,danachorobawystąpiławrodzinie
porazpierwszynieprzekreślajejetiologiigene-
tycznej.
Przedprzystąpieniemdowykreślaniarodowodu
należyudzielićpacjentowidokładnejinstrukcji,jakie
informacjeistotneipowiadomićgo,żeprzeocze-
nie,zatajenielubudzieleniebłędnejinformacjimoże
prowadzićdonieprawidłowychwniosków.Wrodo-
wodzienależyzaznaczyćwszystkieosoby,chore
izdrowe,takżewszystkieporonieniasamoistne,po-
rodymartwe,parymałżeńskiezniepłodnością.Nie
wolnopominąćzmarłychczłonkówrodziny;należy
odnotować,wjakimwiekuzmarliicobyłoprzyczy-
zgonu.Wprzypadkuchorychczłonkówrodziny
należyzawszedążyćdoichosobistegozbadania,
ajeślijesttoniemożliwe,uzyskaćwglądwodpo-
wiedniądokumentacjęlekarską.Czasamipomocne
bywająfotografiechorychczłonkówrodziny,wtym
jużnieżyjących.Niekiedynależyzograniczonymza-
ufaniempodchodzićdorozpoznańustalonychucho-
rychczłonkówrodziny,zwłaszczajeśliniebyłypo-
parteadekwatnymibadaniami.Należyteżzwrócić
uwagęnawystępowanieminimalnychobjawówcho-
robyuczłonkówrodzinyuchodzącychzazdrowych.
Zawszetrzebaspytaćrodzicówosobychorej,czynie
zesobąspokrewnieni.Wprzypadkustwierdzenia,
żeobojepochodząztejsamejlubpobliskichwsi
iobierodzinymieszkajątamodpokoleń,niemożna
wykluczyćpokrewieństwapartnerów.
4.Zaplanowaniebadańdiagnostycznych0Bada-
niaopartenaanaliziemateriaługenetycznegospe-
GENETYKAWREUMATOLOGII51