Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
cyficznedlachoróbgenetycznieuwarunkowanych,
zdiagnostykiprenatalnejlekarzudzielającyporady
alewwieluprzypadkachrozpoznanieprzyczynowe
genetycznejpowinienbyćpoinformowanyoichwy-
ustalasięnapodstawieinnychbadańdiagnostycz-
niku.
nych,odpowiedniodobranych,takichjakbadanie
technikamiobrazowaniaczyspecjalistycznebadania
biochemiczne.Przypodejrzeniuaberracjichromoso-
mowejprzeprowadzanejestbadaniekariotypu.
207
Wprzypadkuchoróbjednogenowychbardzoważne
jestdokładnerozpoznaniekliniczne.Grupachorób
uwarunkowanychjednogenowo,dlaktórychopraco-
Podsumowanie
wanojużdiagnostykęmetodamibiologiimolekular-
nej,szybkosięzwiększa.Znajomośćpodłożamole-
Wrozdzialeprzedstawionopodstawowedanedo-
kularnegodanejchorobygenetycznejnieoznacza
tyczącegenomuczłowiekaiinformacjezzakresuge-
automatycznie,żekoniecznajestdiagnostykamole-
netykiklinicznej,przydatnewpraktyceklinicznejle-
kularna.Niekiedypoprzestajesięnarozpoznaniukli-
karzareumatologa.Błyskawicznyrozwójwiedzy
nicznym,zwłaszczawówczas,gdybadaniamoleku-
zzakresugenetyki,wtymcorazlepszepoznawanie
larnebardzokosztownezewzględunawielkość
podłożamolekularnegochoróbzkręguchoróbreu-
genuiróżnorodnośćmutacji,aniewielewnosządo
matycznychsprawia,żelekarzreumatologcorazczę-
opiekimedycznejiporadnictwagenetycznego.
ściejkorzystazliteraturygenetycznej,wtymzbaz
5.Ustalenierozpoznaniaprzyczynowego0Roz-
danychistroninternetowychdotyczącychgenetyki
poznanieprzyczynowemapodstawoweznaczeniedla
klinicznej.Poniżejprzedstawionotenajbardziejprzy-
właściwegoporadnictwagenetycznego.Niekiedy
datnezarównowpraktyceklinicznej,jakipracy
rozpoznanieprzyczynoweniejestmożliwe,ponieważ
naukowejlekarzareumatologa.
zbytmałodotądwiadomoodanejchorobie,nawetje-
ślidoświadczonylekarzgenetykmadodyspozycji
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
nietylkoobszernąbieżącąliteraturęfachową,aletak-
kataloggenówczłowiekaichoróbgenetycznych.
żedostępdowszelkichmożliwychbadańikonsulta-
http://www.genetests.org/
choroby
genetyczne,
cji,wtymzagranicą.
możliwościdiagnostykimolekularnej,laboratoriana
6.Wydaniezaleceńdotyczącychdalszejopieki
świecieprowadzącediagnostykęgenetyczną.
medycznejnadpacjentem0Lekarzgenetykdokonu-
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/
informacje
jerozpoznaniaiudzielaporadygenetycznej,ana-
dotyczącerzadkichchorób.
stępniedalszaopiekamedycznanadpacjentemjest
http://www.hugo-international.org/mapachromo-
sprawowanaprzezlekarzyinnychspecjalności,zgod-
somówczłowieka,informacjedotyczącebioetyki.
niezrodzajemdanejchorobygenetycznej.Wprzy-
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Ge
padkurzadkichchoróbgenetycznychważnejest,aby
nome/genetics.shtmlwielelinkówdoświatowych
lekarzgenetykprzedstawiłlekarzomprowadzącym
strondotyczącychgenetyki.
pacjentasugestiedotycząceopiekimedycznejwyni-
http://genethics.ca/informacjedotyczącegenów
kającezbieżącegopiśmiennictwagenetycznego.
człowiekaibioetyki.
7.Poradagenetyczna0Poustaleniurozpoznania
http://www.roslin.ac.uk/doskonałeźródłoinfor-
przyczynowegoiwyciągnięciuwnioskówwynikają-
macjioklonowaniuigenetycezwierząt.
cychzanalizyrodowodulekarzzawszesprawdza
http://www.genetyka-ginekolog.pl/
wiele
prak-
bieżącepiśmiennictwogenetyczne,dotyczącedanej
tycznychinformacjidotyczącychgenetykiklinicznej,
chorobygenetycznieuwarunkowanejiokreśla,czy
przydatnychdlalekarzywszystkichspecjalności,
wdanymprzypadkuistniejepodwyższoneryzykoge-
m.in.instrukcjawykreślaniarodowodu,badaniage-
netyczneponownegowystąpieniadanejchoroby
netyczne,adresyporadnigenetycznychwPolsce.
wrodzinieijakjestonowysokie.Poradagenetyczna
powinnauwzględniaćomówionewcześniejzasady
poradnictwagenetycznego.Jeśliwetiologiichoroby
niestwierdzisięudziałuczynnikówgenetycznych,
Piśmiennictwo
należypoinformowaćpacjenta,żewjegoprzypadku
10AltműllerJ.iwsp.:Genomwidescansofcomplexhumandi-
nryzykogenetyczneniejestpodwyższone”iżewy-
seases:truelinkageishardtofind.Am.J.Hum.Genet.,69,
stępujennormalneryzykopopulacyjne”,anie,żennie
936–950,2001.20BocianE.:Zastosowanienowoczesnychtech-
mażadnegoryzyka”.Udzielenieporadygenetycznej
nikanalizychromosomowejwdiagnostycechoróbgenetycznych
niekończykontaktuzkonsultowanąrodziną,jeśli
hybrydyzacjainsitu.Klinika5,42–46,1993.30CardonL.R.,
jesttorodzinapodwyższonegoryzykagenetycznego.
BellJ.I.:Associationstudydesignsforcomplexdiseases.Nature
Wprzypadkuzaplanowaniaciążylubskorzystania
Rev.Genet.,2,91–99,2001.40CarterN.P.,VetrieD.:Applica-
52