Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
wszystkiecórkichore,ponieważkażdejcórcemęż-
2040204
czyznaprzekazujechromosomX.Chorobaniewy-
Poradnictwogenetycznewprzypadku
stąpiużadnegozsynówwszyscyotrzymująodojca
chromosomY
,niemazatemdziedziczeniazojcana
choróbuwarunkowanychjednogenowo
syna.
Wtymtypiedziedziczeniawystępująznaczneróż-
Chorobyuwarunkowanejednogenowodziedziczą
nicewnasileniuobjawówchorobyukobietzależne
sięzgodniezprawamiMendla,jaktoopisanopowy-
odtego,czylosowejinaktywacjiuległwwiększości
żejprzyposzczególnychrodzajachchoróbjednoge-
komórekchromosomX,zawierającygenprawidło-
nowych.Ryzykogenetycznejeststałeirazustalone
wy,czychromosomXzawierającygenpatologiczny.
zgodniezesposobemdziedziczeniadotyczykażdej
Możesięzdarzyć,żemimoposiadaniapatologiczne-
ciąży.Wprzypadkuchoróbuwarunkowanychjedno-
gogenukobietawykazujezaledwieminimalneobja-
genowowystępująjednakzjawiska,którepowodują
wychoroby,dlategoporozpoznaniuudzieckachoro-
odstępstwaoddziedziczeniamendlowskiegoiktóre
bydominującej,sprzężonejzchromosomemX,obo-
należyuwzględnićwporadnictwiegenetycznym.
wiązujedrobiazgowebadaniematkipodkątem
Wymienićtutrzebarodzicielskiepiętnowaniegeno-
ewentualnychśladowychobjawówświadczących
mowe,mutacjedynamiczneorazdziedziczeniemito-
oobecnościpatologicznegogenu.Mimobrakuobja-
chondrialne.Orodzicielskimpiętnowaniugenomo-
wówumatkiniemożnazcałąpewnościąwykluczyć
wymidziedziczeniumitochondrialnymwspomniano
powtórzeniasięchorobyunastępnychdzieci(przesu-
wcześniej.Mutacjedynamicznepolegająnaekspansji
nięcieinaktywacjiXwtakisposób,żeinaktywowany
trójnukleotydowejsekwencjipowtarzalnej,któranor-
jestprawiewyłącznieXzawierającyzmutowanygen,
malniewystępujewniektórychgenach.Wpatolo-
atakżeewentualnamozaikowośćgonadalna).
gicznymgenieliczbapowtórzeńznaczniewzrasta
imożerosnąćzpokolenianapokolenie,coprowadzi
zChorobadziedziczonajakocecharecesywna
donasilaniasięobjawówchorobowychicorazwcze-
sprzężonazchromosomemX.Zmutowanygenjest
śniejszegowiekuwystąpieniapierwszychobjawów
zlokalizowanywchromosomieX.Mężczyźni,którzy
klinicznych.
majązmutowanygenchorują,natomiastkobiety,któ-
remająchromosomXzpatologicznymgenemnie
wykazująobjawówchoroby,ponieważmajądrugi
chromosomXzgenemprawidłowym(sązdrowymi
20403
nosicielkamizmutowanegogenu).
Chorobyuwarunkowane
50%ryzykowystąpieniachorobyujejsynówi50%
Kobietynosicielkipatologicznegogenudotyczy
wieloczynnikowo
ryzyko,żejejcórkiteżmogąbyćnosicielkamipato-
logicznegogenu.Wdziedziczeniurecesywnym
2040301
sprzężonymzXniemadziedziczeniachorobyzojca
nasyna,ponieważswoimsynommężczyznaprzeka-
Częstośćwystępowaniachorób
zujechromosomY
.Każdejzcórekchorymężczyzna
uwarunkowanychwieloczynnikowo
przekażechromosomX,aznimpatologicznygen,
zatemkażdacórkabędzienosicielkązmutowanego
Przyjmujesię,żeokoło5%populacjiogólnejjest
genu.Nosicielkimogąniekiedywykazywaćpewne
dotkniętachorobamiuwarunkowanymiwieloczynni-
objawychoroby,gdywwiększościkomórekpozosta-
kowo,ujawniającymisiędo25.rż.Odsetekosób
nieaktywnychromosomXzpatologicznymgenem.
zchorobami
uwarunkowanymi
wieloczynnikowo
Przytymsposobiedziedziczeniaistniejątrudności
wpopulacjiogólnejjestwiększy,ponieważdotej
wokreślaniuryzykagenetycznego,jeślilekarzmado
grupynależywieleczęstychchoróbwiekudorosłego.
czynieniazpierwszymprzypadkiemdanejchoroby
Ostatecznieokoło60%populacjiogólnejchoruje
wrodziniemożeonabyćwynikiemzarównonowej
wtrakcieswojegożycianachorobęwieloczynnikową.
mutacji,jakiotrzymaniapatologicznegogenuod
zdrowejmatkinosicielki.Dlaniektórychchoróbwtej
grupieopracowanotestywykrywającenosicielstwo
patologicznegogenuukobiet.Wdziedziczeniu
sprzężonymzchromosomemXobserwowanojednak
mozaikowośćgonadalną,dlategonawetwprzypadku
wykluczenianosicielstwamutacjiukobiety,która
urodziłachoregosyna,niemożnacałkowiciewyklu-
czyćryzykaponownegowystąpieniachoroby.
GENETYKAWREUMATOLOGII43