Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
chromosomówmogąbyćprzyczynąniepowodzeń
rozrodu,aleniewpływająnastanzdrowiaanidłu-
gośćżycianosicielaaberracji.
2040104
Poradnictwogenetycznewprzypadku
aberracjichromosomowych
Wprzypadkuaberracjichromosomowychryzyko
genetyczneobliczasięempirycznie,tj.napodstawie
obserwacjidużychgruprodzinzpodobnąpatologią.
Wprzypadkuustalenia,żeprzyczynązespołuwad
rozwojowychudzieckajesttrisomia,niemawskazań
dookreśleniakariotypuurodzicówdziecka.Nato-
miastpostwierdzeniuudzieckaaberracjistruktury
chromosomówzawszekoniecznejestokreślenieka-
riotypurodziców.Jeżeliuktóregośznichstwierdzi
sięnosicielstwotranslokacjizrównoważonej(lubin-
nejzrównoważonejaberracjichromosomów),ryzyko
genetycznewystąpienianiezrównoważonejaberracji
wnastępnychciążachiwynikająceztegoryzykopo-
ronieńsamoistnych,porodówmartwychorazurodze-
niadzieckazzespołemwadiupośledzeniemumysło-
wymjestpodwyższone.
20402
Chorobyuwarunkowanejednogenowo
2040201
Częstośćwystępowaniachorób
uwarunkowanychjednogenowo
Uokoło2,4%populacjiogólnejwystępująchoro-
byuwarunkowanejednogenowo.Znanychjestblisko
10000choróbuwarunkowanychjednogenowo,nie-
któreznichstosunkowoczęste(rodzinnahiper-
cholesterolemia:1przypadekna500,mukowiscydo-
za:1przypadekna2000urodzeńwpopulacjibiałej),
innewystępująskrajnierzadko,np.od1przypadku
na30000do1przypadkuna300000urodzeń.
Wszystkiecechyichorobyuwarunkowanejednoge-
nowoskatalogowanewOMIM(bazadanychdo-
stępnaprzezInternet).
2040202
Zmianymateriaługenetycznego
wchorobachuwarunkowanych
jednogenowo
Wchorobachjednogenowychzmianymateriału
genetycznego(mutacje)submikroskopowe,wy-
krywalnejedyniemetodamibiologiimolekularnej.
Mutacjespowodowanedziałaniemczynnikówfi-
zycznych,chemicznychlubbłędamiwreplikacji
DNA.Najczęściejwystępująmutacjepunktowe,tj.
mutacjedotyczącezmianyjednejparyzasad.Mutacje
zmianysensuprowadządozmianypojedynczego
aminokwasu.Zkoleimutacjenonsensownepowodują
powstaniekodonunstop”,coprowadzidoprzedwcze-
snejterminacjitworzącegosięłańcuchapolipeptydo-
wego.
Delecjeiinsercjepolegająodpowiednionaubytku
lubnaddatkuodjednejparydobardzowieluparza-
sad.Jeśliprowadządoprzesunięciaramkiodczytu,
całkowiciezmieniająkodgenetycznyzamiejscem
mutacji.Rearanżacjedotycząfragmentówsekwencji
DNA,któremogąuleczamianiewobrębiegenulub
teżpozanim.teżmutacjeciche,niepowodujące
zaburzeń,któregromadzącsięwgenomie,źró-
dłempolimorfizmu.
Szczególnąformęchoróbjednogenowychstano-
wiąchorobywywołanemutacjamigenówmitochon-
drialnych.Tagrupachoróbjednogenowychspowodo-
wanychmutacjamimitochondrialnegoDNAwyłamu-
jesięspodprawMendla.
Należyrównieżwspomnieć,żechorobyuwa-
runkowanedwugenowo.Wtymprzypadkudochoro-
bydochodziwskutekmutacjijednocześniewdwóch
różnychloci.
Wtymrozdziale,jakwnieżwpiśmiennictwie,
używanyjestterminnpatologiczny”gen.Terminten
jestrozpowszechnionymskrótemmyślowymozna-
czającymgen,wktórymwystępujemutacjaprowa-
dzącadochorobygenetycznej.
2040203
Skutkiklinicznechorób
uwarunkowanychjednogenowo
Zchorobamiuwarunkowanymijednogenowomo-
żezetknąćsięlekarzkażdejspecjalności.Dochorób
uwarunkowanychjednogenowozaliczasięm.in.:
licznewrodzonewadyrozwojoweizolowaneizespo-
ływad,chorobymetaboliczne,wielechoróbneurolo-
gicznychinarząduwzroku,skóryinowotworydzie-
dziczne.Wprzypadkuniektórychchoróbuwarunko-
wanychjednogenowochoryzostajeskierowanydo
40