Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
netykiklasycznej.Konwencjonalnebadaniecytoge-
sięinformacjęoaberracji(np.+21,jeśliwystępuje
netyczne,przyliczbieprążków400–500nagarnitur
dodatkowychromosom21).Najczęstszeoznaczenia
haploidalnypozwalanauwidocznieniezmianmate-
stosowanewzapisiewynikubadaniakariotyputo:
riaługenetycznegowielkościokoło10milionówpar
np”–ramiękrótkiechromosomu;nq”–ramiędługie
zasad(10Mb=10000kb)iwiększych.Przyzasto-
chromosomu;nt”–translokacja;ndel”–delecja;
sowaniuanalizychromosomówprometafazowych
ndup”–duplikacja;ninv”–inwersja;nr”–chromo-
rozdzielczośćmetodywzrastado5,anawet2–3Mb
sompierścieniowy;ni”–izochromosom;nmar”
(2000–3000kb),alebadaniestajesiętrudne,wyma-
–chromosommarkerowy;nh”–heterochromatyna
gającenajwyższychumiejętnościcytogenetycznych,
konstytutywna.Wprzypadkujakichkolwiekwątpli-
iczasochłonne.StosującFISH,możnawykryćzmia-
wości,dotyczącychinterpretacjizapisuwynikubada-
nymateriaługenetycznegowielkości0,5kb,ale
niakariotypu,zawszenależyskonsultowaćsięzcyto-
wpraktyceklinicznejwystarczaFISHoznacznie
genetykiemlubgenetykiemklinicznym.
mniejszejrozdzielczości.Badanietoumożliwiapre-
cyzyjneokreślenietrudnychdointerpretacjiaberracji
chromosomowychwykrytychwstandardowymbada-
20502
niukariotypu,wykrywaniemikrodelecjiimikrodu-
plikacjichromosomów,szybkąocenędużejliczby
Diagnostykamolekularna
komórekwprzypadkachmozaikowatościchromoso-
mowejorazwykrywanieaberracjichromosomowych
Wchorobachuwarunkowanychjednogenowoka-
wkomórkachniedzielącychsię.Wzależnościod
riotypjestprawidłowy,jednaknierzadko(np.wze-
wskazaństosujesięróżnemodyfikacjeFISH.Aż
społachwadrozwojowychuwarunkowanychjedno-
w5–10%badańcytogenetycznychwykonywanych
genowo)badaniekariotypujestkonieczne,ponieważ
wgenetyceklinicznejmogąbyćwskazaniadozasto-
fenotypmożeprzypominaćzespółspowodowany
sowaniaFISH(wcytogenetyceonkologicznejznacz-
aberracjąchromosomową.
niewięcej).Jesttotakżeznakomitametodamapowa-
Podłożemolekularneznacznejgrupychoróbuwa-
niafizycznegogenów,umożliwiającaprzypisanieba-
runkowanychjednogenowozostałojużpoznane,
danegogenudościśleokreślonegoprążkadanego
atymsamymcorazwięcejchoróbjednogenowych
chromosomu.
jestmożliwychdobadanianapoziomieDNA.Jeślisą
Cytogenetykarozwijasiędynamiczniewkierunku
trudnościwrozpoznaniudanejchorobyuwarunkowa-
mniejindywidualnego(poszukiwaniedokładnieokre-
nejjednogenowonapoziomiefenotypu,diagnostyka
ślonejaberracjichromosomowej),abardziejuniwer-
napoziomieDNAumożliwiarozpoznaniechoroby
salnegozastosowaniaFISH,uproszczeniabadania
wsposóbpewny,ajestszczególniewartościowa
izmniejszeniajegokosztów.Przyszłościądiagnosty-
wprzypadkachchoróbheterogennychgenetycznie,tj.
kiaberracjichromosomowychjestopartanatejsamej
wówczas,gdytakisamfenotypmożebyćskutkiem
zasadziecoCGH(porównawczahybrydyzacjageno-
mutacjiróżnychgenów.Wzwiązkuzpoznaniem
mowa–ComparativeGenomicHybridization)CGH
sekwencjinukleotydówgenomuludzkiego,rośnie
domikromacierzycałegogenomulubczęścigenomu
liczbachoróbuwarunkowanychjednogenowo,dla
(arrayCGH).Wtymprzypadkusekwencjądocelową
którychopracowanojużstrategiędiagnostykimole-
sąniechromosomyznajdującesięwzwykłymprepa-
kularnej.
raciecytogenetycznym,alefragmentygenomowego
Podobnie,wmiarępoznawaniapodłożamoleku-
DNA(atakżesekwencjeuzyskanenadrodzePCR,
larnegochoróbuwarunkowanychwieloczynnikowo,
klonycDNA,oligonukleotydy)umocowanenanośni-
identyfikujesięlicznepolimorfizmywpływającena
ku.Będzietopodstawowametodadiagnostykiaber-
produktbiałkowygenu(np.wprzypadkubiałeken-
racjichromosomowych,którazastąpiwznacznej
zymatycznychzmniejszająceichaktywność),stano-
mierzedzisiejszetechnikianalizymikroskopowej
wiąceogenetycznejpredyspozycjidowystąpienia
chromosomów,aleichcałkowicieniewyprze,niepo-
określonejchorobyuwarunkowanejwieloczynniko-
zwalabowiemnawykrywaniezrównoważonych
wo.Polimorfizmytebadasiętymisamymimetodami
aberracjichromosomowych.
biologiimolekularnej,jakiesąstosowaneprzydia-
Zapiswynikubadaniakariotypujestzapisemmię-
gnostycechoróbuwarunkowanychjednogenowo.
dzynarodowym,wktórymobowiązująokreśloneza-
sadyinomenklatura.Należywymieniaćkolejno,bez
odstępów,informacjedotyczącecałkowitejliczby
chromosomów(np.46wwarunkachprawidłowych,
a47wprzypadkutrisomii),poprzecinkuwymienia
sięchromosomypłci(XXukobiety,XYumężczy-
zny)iewentualnieponastępnymprzecinkupodaje
46
