Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2040302
Zmianymateriaługenetycznego
wchorobachuwarunkowanych
wieloczynnikowo
SjögrenawystępujesilnaasocjacjazHLA-Dw3
iHLA-Dw4.
2040304
Wdziedziczeniuwieloczynnikowymwystępuje
Poradnictwogenetycznewchorobach
interakcjawielupargenówzlokalizowanychwróż-
uwarunkowanychwieloczynnikowo
nychmiejscach(loci)ipowodującychpredyspozycję
dowystąpieniachoroby(uwarunkowaniewielogeno-
Wprzypadkuchoróbuwarunkowanychwielo-
we).Dlaostatecznegowystąpieniachorobyistotny
czynnikoworyzykogenetyczneustalasięnapodsta-
jesttakżewpływczynnikówniegenetycznych(np.
wiebadańempirycznych,opartychnaobserwacjidu-
nieodpowiedniadieta),stądterminnwieloczynniko-
żychgruprodzin,wktórychdanachorobawystępuje.
we”.Należyrównieżpamiętać,żeniekiedypewne
Wprzeciwieństwiedodziedziczeniamendlowskiego,
chorobytrudnozakwalifikowaćgenetyczniejedno-
wktórymryzykogenetycznejeststałe,wdziedzicze-
znacznie.Takjakistniejeciągłośćzmianmateriału
niuwieloczynnikowymryzykogenetycznezależyod
genetycznegoodzmiandużych,jakimisąaberracje
tego,iluczłonkówrodzinyjestdotkniętychdanącho-
chromosomowe,dozmiannajmniejszych,jakimisą
robą.Ważnyjesttakżestopieńpokrewieństwazoso-
mutacjepunktowe,taksamoistniejeciągłośćzmian
bąchorą–ryzykogenetycznegwałtowniespada,
materiaługenetycznegopomiędzychorobamiuwa-
wrazzezmniejszaniemsięstopniapokrewieństwa.
runkowanymijednogenowoawielogenowo(wielo-
czynnikowo).Ochorobachuwarunkowanychdwuge-
nowowspomnianouprzednio.Sąrównieżchoroby
spowodowanemutacjamiipolimorfizmamiwwięcej
205
niżdwóchgenach,alejednakwniewielkiejliczbie
loci(uwarukowaneoligogenowo).
Diagnostykachorób
2040303
Skutkiklinicznewchorobach
uwarunkowanychwieloczynnikowo
Okołopołowawadrozwojowychoustalonejetio-
logiitowadyuwarunkowanewieloczynnikowo.Do
nichnależywiększośćwadizolowanych,tj.dotyczą-
cychjednegonarządu.Chorobyatopowe,nadciśnie-
nietętnicze,cukrzycatypu2,łuszczyca,schizofrenia
–torównieżprzykładychoróbuwarunkowanychwie-
loczynnikowo.
Wśródchoróbuwarunkowanychwieloczynnikowo
sąchoroby,zjakimiczęstomadoczynienialekarz
reumatolog.Wtoczniurumieniowatymukładowym
wykazanopodatnośćnazachorowanieuosób,które
miałymutacjemiędzyinnymiwgenachTNFSF6
(134638.0001)iFCGR2A(146790.0001),aleloci
tychjestznaczniewięcejisązlokalizowanewwielu
miejscachchromosomów:1(1p13;1q41-q42;1q23;
1q23),2(2q37.3),4(4p16-p15.2),11(11q14),12
(12q24),13(13q32),16(16p12.3-q12.2;16p13.3).
Wreumatoidanymzapaleniustawówobserwowano
sprzężeniezlocizlokalizowanymiwchromosomach:
1(1p13;1p36;1q31-q32),5(5q31),6(6p21.3),16
(16p13)oraz21(21q22.3).Wchorobachzkręgu
choróbreumatycznychwystępujeasocjacjazokreślo-
nymigenamizgodnościtkankowej,np.wzespole
uwarunkowanych
genetycznie
Jestopartanaocenieklinicznej,analizierodowo-
du,adekwatnychbadaniachdiagnostycznych(bioche-
micznych,obrazowychiinnych,wzależnościodro-
dzajuchorobyiobjawówklinicznych)orazkontroli
materiaługenetycznego–badaniachcytogenetycz-
nychimolekularnych.Jeślichorobawystępowała
wrodzinieuprzednio,wnikliwaanalizarodowodu
możebyćpodstawąustaleniatrybudziedziczenia
iczęstoumożliwiaokreślenieryzykagenetycznego
powtórzeniasięchoroby,takżewtedy,gdydanacho-
robaniezostaładotejporyjednoznaczniesklasyfiko-
wana.Dlachoróbjednogenowychjużsklasyfikowa-
nychiumieszczonychwkataloguchoróbjednogeno-
wych,rozpoznaniedanejchorobypozwalana
określeniesposobudziedziczenianawetwówczas,
gdyjesttopierwszyprzypadekdanejchorobywro-
dzinie.
Wobectysięcyróżnychchoróbgenetycznych,po-
stępowaniediagnostycznewindywidualnymprzy-
padkujestbardzozróżnicowaneimusizostaćindy-
widualniezaplanowane.Przyczynąchoróbuwarun-
kowanychgenetyczniejestpatologicznazmiana
materiaługenetycznegoidlategodiagnostykąwspól-
44
