Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
203
mosomieXwczęścikomórekaktywnegenypo-
chodzeniamatczynego,awczęścikomórekojcow-
skiego.JeśliinaktywacjajednegozchromosomówX
jestwybiórcza,towprzypadkunosicielstwaprzez
kobietęmutacjiwgenachzlokalizowanychwchro-
mosomieXmożemiećtookreśloneskutkifenotypo-
we(wzależnościodtego,któryzchromosomówX
ulegawznacznejprzewadzeinaktywacjibrakobja-
wówlubpełneobjawychoroby).Inaktywacjajedne-
gozchromosomówXukobietyniejestpełna,ge-
Materiałgenetycznyczłowiekaznajdujesięw46
ny,którewnieaktywnymchromosomieXpozostają
chromosomach(23pary),któreopróczDNAzawie-
aktywne.
rajątakżehistonyibiałkaniehistonowe.Dwadzieścia
dwieparychromosomówtakiesameumężczyzny
ikobiety,toautosomy.Dwudziestatrzeciaparato
20302
chromosomypłci:XXukobietyiXYumężczyzny.
Wjądrzeinterfazowymstrukturachromatynyjest
DNAiRNA
rozluźniona,alepodczaspodziałukomórkowego
chromosomyulegająkondensacji10000razyiwi-
GenomjesttokompletnasekwencjaDNAdanego
docznejakocharakterystycznestruktury.Wstadium
organizmu,zawierającakompletnąinformacjęgene-
metafazypodziałumitotycznegokondensacjachro-
tyczną.DNAzostałodkrytyw1869r.przezFrydery-
mosomówjestmaksymalnaimożnawówczasdoko-
kaMieschera,którynową,kwasową,zawierającą
naćichoceny(badaniekariotypu).Chromosomyme-
fosforizbudowanązbardzodużychcząsteczeksub-
tafazowejużpozreplikowaniuDNA,składająsię
stancjęnazwałnnukleiną”.Nazwęnkwasnukleino-
zatemzdwóchchromatydpołączonychwmiejscu
wy”wprowadziłRichardAltmannw1889r.Funkcja
centromeru.Centromerdzielichromosomnaramiona
nkwasunukleinowego”długoniebyłaznana.Dopie-
krótkie(górne,oznaczanenp”)idługie(dolne,ozna-
rokolejno:doświadczenieFredaGriffithaz1928r.
czanenq”).Wzależnościodpołożeniacentromeru,
(transformacjaszczepupneumokokówRwszczepS),
wyróżniasięchromosomymetacentryczne(centro-
wynikibadańAvery’ego,MacLeodaiMcCarthy’ego
merwśrodku,ramionakrótkieidługiepodobnejdłu-
z1944r.(czynnikiemtransformującymjestDNA)
gości),submetacentryczne(ramionakrótkie,wyraź-
iwreszciezdobyciebezpośrednichdowodówprzez
niekrótszeniżdługie)iakrocentryczne(ramiona
HersheyaiChase’awroku1952wykazały,żeDNA
krótkieszczątkowe).Ramionakrótkieidługiezakoń-
jestnośnikieminformacjigenetycznej.Niebyłojed-
czonetelomeramizabezpieczającymiprzedrekom-
nakwiadomo,wjakisposóbodbywasięprzekazywa-
binacjąpomiędzykońcamichromosomów.Tewyspe-
nieinformacjizpokolenianapokolenieidomyślano
cjalizowanestrukturyzbudowanezkrótkich,po-
się,żemusitobyćzwiązaneztym,żeDNAmajakąś
wtarzającychsięsekwencjiDNA.Liczbapowtórzeń
specjalnąstrukturę.
wtelomerachmalejezwiekiem,alewkomórkach
Wroku1953D.J.WatsoniF.Crickprzestawili
rozrodczychikomórkachnowotworowychutrzymuje
modelstrukturyDNA,którywyjaśniał,wjakisposób
sięnastałympoziomie.Wprzypadkubardzomałych
DNAmożebyćnośnikieminformacjigenetycznej.
aberracjichromosomowychbadasięniekiedychro-
CząsteczkaDNAskładasiędwóchłańcuchówpoli-
mosomy,którychkondensacjaniezostałaukończona,
nukleotydowych,owiniętychwokółsiebieibiegną-
tj.chromosomyprometafazowe;onedłuższeod
cychprzeciwrównolegle,tworzącwtensposóbpo-
metafazowychidziękitemu,pozastosowaniutechnik
dwójnąspiralę.Jednostkąbudulcowąkażdegołańcu-
prążkowych,możliwejestuwidocznieniesubprąż-
chajestdeoksyrybonukleotyd,wskładktórego
ków,cozwiększarozdzielczośćmetody.
wchodzijednazczterechzasadazotowych(zasady
JedenzchromosomówXukobietyulegainakty-
purynowe:adeninaiguaninaorazzasadypirymidy-
wacji,comarównoważyćdawkęgenówchromoso-
nowe:tyminaicytozyna),połączonazcukremdeok-
muXukobietyimężczyzny.InaktywacjaXjestkon-
syryboząiresztąfosforanową.Strukturapodwójnej
trolowanaprzezgenXISTzlokalizowanywdługim
spiraliutrzymywanajestprzezwiązaniawodorowe
ramieniuchromosomuX.Zachodzionauzarodka
międzyadeniną(A)ityminą(T)orazguaniną(G)
żeńskiego21.dniapozapłodnieniu.Wwarunkachfi-
icytozyną(C).Najedenobrótpodwójnejspirali
zjologiiinaktywacjajestlosowa,zazwyczajwpodob-
przypada10parzasad.Fakt,żeAtworzywiązania
nymodsetkuinaktywacjiulegaXpochodzeniamat-
tylkozT,aGtylkozC(tworzeniekomplementar-
czynegoiojcowskiego.Kobietajestmozaikąpod
nychparzasad)oznacza,żesekwencjezasadobunici
względemekspresjigenówzlokalizowanychwchro-
wzajemniezależneitymsamymkolejnośćzasad
Genomczłowieka
20301
Chromosomyczłowieka
GENETYKAWREUMATOLOGII35