Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
dwiemetodysekwencjonowania:metodęchemiczne-
gozrywaniawiązań(metodaMaxamaiGilberta)oraz
metodękontrolowanejterminacjisyntezyłańcuchów
DNA(metodandideoksy”Sangera).Obecniestoso-
wanajestgłówniemetodaSangera.Polegaonana
synteziekomplementarnejniciDNA(tegofragmentu,
któregosekwencjamazostaćokreślona)zzastosowa-
niemzmodyfikowanychnukleotydów,które,powbu-
dowaniu,powodująkończeniewtymmiejscusyntezy
DNA.Prowadzoneczteryreakcje,każdazinnym
modyfikowanymnukleotydem.Uzyskaneprodukty
syntezyDNArozdzielaneelektroforetycznie.
Otrzymujesiędrabinkęfragmentów,asekwencję
DNAodczytujesięnapodstawieznajomościkońco-
wejmodyfikowanejzasady,zaczynającodczytod
najkrótszegofragmentuiprzesuwającsięnastępnie
kucorazdłuższym,donajdłuższego.Obecnieco-
razczęściejstosujesięznakowanienieradioaktywne
iautomatycznyodczytsekwencjiprzyużyciuczytni-
kalaserowego,któryjestsprzężonyzkomputerem,
adziękiodpowiedniemuoprogramowaniuotrzymuje-
mygotowywydrukanalizowanejsekwencji.Naryci-
nie2.4przedstawionoPCR-HDiwyniksekwencjo-
nowania.
206
Poradnictwogenetyczne
Poradnictwogenetycznejesttoproces,wktórym
pacjentzchorobągenetycznieuwarunkowaną,lub
zwłaszczawprzypadkuchoregodzieckajegoro-
dzina,zostająpoinformowani,jakiejestprawdopodo-
bieństwowystąpieniatejchorobygenetycznejuin-
nychczłonkówrodziny,orazczyistniejemożliwość
zapobieżeniachorobielubzłagodzeniajejobjawów.
Poradnictwogenetycznejestspecyficznedlachorób
genetycznych.Poradagenetycznajestjednakpoprze-
dzonaustaleniemrozpoznaniaprzyczynowego(roz-
poznanieokreślonejchorobygenetycznej),awpostę-
powaniudiagnostycznymuwzględniasięocenęfeno-
typu,wywiadrodzinnyzanaliząrodowoduibadania
laboratoryjne,wtymbadaniagenetyczne.
Poradnictwogenetyczneprowadząlekarzegenety-
cykliniczni.Szybkorosnącawiedzaorazmnogość
choróbgenetycznieuwarunkowanych(tysiące)powo-
dująkoniecznośćstałegośledzeniaobszernejliteratu-
ryfachowej,wtymkorzystaniazkomputerowych
bazdanychorazbazdanychdostępnychprzezInter-
net,jakrównieżnieustannegoudoskonalaniametod
diagnostycznych.Lekarzreumatolog,któryuswoje-
gopacjentarozpoznałchorobęogenetycznejlubczę-
ściowogenetycznejetiologii,powinienpamiętaćtak-
żeoudzieleniumuporadygenetycznej.Wprzypadku
kierowaniapacjentadoporadnigenetycznejpowinien
znaćdobrzezasadyporadnictwagenetycznego,po-
nieważpacjentbędziezwracałsiędoniegozwielo-
mapytaniami,jakodolekarzaprowadzącego,ibę-
dziekonfrontowałzniminformacjeuzyskaneodle-
karzagenetyka.Lekarzreumatologpowinientakże
umiećsamodzielnieudzielićpacjentowiporadygene-
tycznejzgodniezzasadamiobowiązującymiwpo-
radnictwiegenetycznym.
Chorynachorobęgenetycznieuwarunkowanąlub
osobazkręguryzykagenetycznegorzadkozdająso-
biesprawęztego,żepowinnizostaćobjęciopieką
genetyczną.Genynniebolą”ipacjentzwyklenie
wie,żeobserwowanapatologiajestspowodowana
przezczynnikgenetyczny.Pewnąwskazówkąmoże
byćuzyskanieinformacji,żechorobatawystąpiła
uprzedniouinnychczłonkówrodziny,należyjednak
pamiętać,najczęściejlekarzmadoczynienia
zpierwszymprzypadkiemdanejchorobygenetycznie
uwarunkowanejwrodzinie.Każdachorobaonieja-
snejetiologiipowinnabyćtraktowanajakochoroba
potencjalniegenetyczna.
Niezależnieodtego,czylekarzemudzielającym
poradygenetycznejjestgenetykklinicznyczylekarz
innejspecjalności,wtymreumatolog,poradagene-
tycznamusiodpowiadaćaktualnemustanowiwiedzy
dotyczącejdanejchorobyimusibyćopartanawła-
ściwymrozpoznaniu.Niewłaściweudzielenieporady
genetycznejjestpoważnymbłędemwsztuce.Lekarz
reumatologpowinienrealistycznieocenićswojedo-
świadczenieimożliwościwtymzakresiei,wprzy-
padkuwątpliwości,skierowaćpacjentadolekarzage-
netyka.
Wporadnictwiegenetycznymobowiązująokreślo-
nezasady,którychlekarzudzielającyporadynieza-
leżnieodtego,czyjestnimgenetykklinicznyczynp.
reumatologmusiprzestrzegać.Poradagenetyczna
wymagaodlekarzacierpliwościitaktu,niepowinna
sięodbywaćwpośpiechuinigdywobecnościosób
trzecich.Lekarzpowiniendokładnieprzedstawićme-
chanizmpowstaniachorobygenetycznieuwarunko-
wanejisposóbobliczeniaryzykagenetycznego,natu-
ralnieuwzględniającpoziomintelektualnyizasób
wiedzyrozmówców.Zawszenależysięupewnić,że
treśćporadygenetycznejiokreślenieryzykagene-
tycznegozostałyzrozumiane.
Zasadąporadnictwagenetycznegojestzapoznanie
rodzinychoregozaktualnymstanemwiedzynatemat
danejchoroby.Jeśliporadadotyczytakżeprokreacji,
dolekarzanależyprzedstawieniedostępnychopcji
inatejpodstawiepacjentsamodzielniepodejmuje
decyzję.Lekarzowiniewolnodoradzaćanisugero-
wać,jakądecyzjędotyczącąprokreacjipacjent(ro-
dzina)mapodjąć.Lekarzmazazwyczajswojezda-
50